ВВЕДЕНИЕ - Благотворительный фонд "синдром вильямса
←
→
Транскрипция содержимого страницы
Если ваш браузер не отображает страницу правильно, пожалуйста, читайте содержимое страницы ниже
Оказание медицинских услуг детям с синдромом Вильямса 1 Благотворительный фонд «Синдром Вильямса»
ВВЕДЕНИЕ
Синдром Вильямса (СВ), вызываемый микроделецией стичных волокон в соединительной ткани многих орга-
участка 7-й хромосомы и связанный с нарушениями де- нов. Удаление эластина объясняет некоторые признаки
ятельности нескольких систем организма, впервые был СВ, такие как особенности черт лица, хриплый голос,
описан как самостоятельная нозологическая единица дивертикулы (выпячивания слизистой оболочки) мо-
в 1961 году. Он диагностируется при рождении и одина- чевого пузыря и кишечника, сердечно-сосудистые за-
ково влияет на мальчиков и девочек. Так как обычный болевания, а также ортопедические проблемы. Другие
генетический анализ, проводимый путем амниоцитеза, особенности, такие как гиперкальциемия, умственная
не обнаруживает хромосомных делеций, дети с СВ обыч- отсталость и специфические личностные черты, остают-
но попадают в поле зрения врачей-педиатров в младен- ся необъясненными.
честве или раннем детстве. Педиатр может использовать знание клинических про-
Изначально СВ считался редким генетическим заболевани- явлений (таблица 2) и причин СВ, чтобы предвидеть
ем, но накопленные знания о его клинических признаках возможные медицинские проблемы и заниматься про-
и надежные анализы показали, что СВ является одним из свещением родителей. Большинство детей с СВ имеют
наиболее распространенных генетических нарушений, сходные черты лица. Хотя эти черты часто бывают еле
диагностируемых в детском возрасте. СВ характеризу- уловимыми, они становятся более выраженными с воз-
ется особенностями строения лица (100%), сердечно- растом. Особенности черт лица включают в себя при-
сосудистыми заболеваниями (чаще всего аортальным пухлость век, короткий нос и кончик носа в форме лу-
стенозом, 80%), умственной отсталостью (75%), особен- ковицы, длинный губной желобок, широкий рот, полные
ностями познавательной сферы (90%) и идиопатиче- губы и умеренную микрогнатию (малые размеры нижней
ской гиперкальциемией (15%) (таблица 1). челюсти). У младенцев полные щеки и уплощенный про-
Ранее диагноз ставился на основании клинических крите- филь, а у детей старшего возраста и взрослых – длинное
риев (таблица 2), но недавно было показано, что 99% узкое лицо и длинная шея. Сине- и зеленоглазые дети
пациентов с СВ имеют гемизиготные субмикроскопиче- с СВ имеют выраженный рисунок на радужке (звездча-
ские делеции хромосомы 7q11.23, которые обнаружи- тую радужку). Умеренный пренатальный дефицит роста
ваются при помощи флуоресцентной гибридизации in и постнатальные темпы роста около 75% нормальных
situ (fluorescence in situ hybridization, FISH). Хромосом также являются часто наблюдаемыми особенностями.
ный анализ и FISH-тест участка хромосом на синдром Большинство детей с СВ имеют сердечно-сосудистые ано-
Вильямса рекомендуются для подтверждения диагно- малии. Наиболее распространен аортальный стеноз –
за. (Ребенка с клиническими признаками СВ и отрица- состояние, которое часто является прогрессирующим
тельным результатом FISH-теста необходимо направить и может требовать хирургического вмешательства.
к генетику для углубленной диагностики.) Утерянная Периферический стеноз легочной артерии часто при-
часть хромосомы содержит ген ELN, который кодирует сутствует в младенчестве, но обычно компенсируется
структурный белок эластин, важный компонент эла- с возрастом.Оказание медицинских услуг детям с синдромом Вильямса 2 Благотворительный фонд «Синдром Вильямса» Оказание медицинских услуг детям с синдромом Вильямса 3 Благотворительный фонд «Синдром Вильямса»
Таблица 1. Медицинские проблемы при синдроме Вильямса
Гиперкальциурия 30 x x x
Проявления и симптоматика Случаи, % Возраст Эндокринная система
Младенцы* Дети Взрослые Гипотиреоз 2 x x x
Зрение Раннее половое созревание 50 x
(в редких случаях преждевременное половое созревание)
Эзотропия 50 x
Сахарный диабет 15 x
Гиперопия 50 x x
Ожирение 30 x
Слух
Нервная система
Хронический средний отит 50 x x
Гиперактивность глубоких сухожильных рефлексов 75 x x
Повышенная чувствительность к звуку – гиперакузия 90 x x x
Мальформация Арнольда – Киари 1-й степени 10 x x x
Зубы
Гипотония (центральная) 80 x x
Неправильный прикус 85 x x
Гипертония (периферическая) 50 x x
Микродонтия 95 x x
Когнитивные функции
Сердечно-сосудистая система
Задержки развития 95 x x
Любые патологии (всего) 80 x x x
Умственная отсталость 75 x x
Надклапанный стеноз аорты 75 x x x
Пограничная интеллектуальная недостаточность 20 x x
Надклапанный стеноз легочной артерии 25 x x x
Нормальный интеллект 5 x x
Периферический стеноз легочной артерии 50 x
Нарушение зрительно-пространственного восприятия 95 x x
Стеноз почечной артерии 45 x x x
Поведенческие функции
Стеноз других артерий 20 x x
Синдром дефицита внимания и гиперактивности 70 x
Вегетососудистая дистония 10 x
Генерализованное тревожное расстройство 80 x x
Артериальная гипертензия 50 x x
Мочеполовая система
Структурные аномалии 20 x x x
Энурез 50 x Коарктация аорты, стеноз почечных артерий и систем чевым пузырем, грыжи, нестабильность суставов, кифоз,
НефрокальцинозОказание медицинских услуг детям с синдромом Вильямса 4 Благотворительный фонд «Синдром Вильямса» Оказание медицинских услуг детям с синдромом Вильямса 5 Благотворительный фонд «Синдром Вильямса»
Таблица 2. Диагностика Синдрома Вильямса. Клинические проявления.
Подсчитанные очки*
ОСНОВНЫЕ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ПРОЦЕДУРЫ
Рост (наблюдаемые или ранее наблюдавшиеся симптомы)
Если отмечены 3 из 5 пунктов, запишите справа 1 очко • Полный осмотр у педиатра и невролога •И сследование метаболизма кальция
Запоздалые роды Затяжная колика (более 4 мин возбудимости) • Сравнение роста с графиками, составленными для де- Анализ крови на уровень кальция, анализ на соотноше-
тей с СВ ние кальция и креатинина в моче
Недостаточные рост и масса (ниже 5-й перцентили) Хронический запор (констипация)
• Кардиологическая диагностика • Исследование работы щитовидной железы
Рвота или желудочно-пищеводный рефлюкс
Полный клинический осмотр у кардиолога, имеющего • Офтальмологическое обследование
Поведение и развитие специализацию и опыт работы в педиатрии; включая • Междисциплинарная оценка развития (с 2 лет)
Если отмечены 3 из 6 пунктов, запишите справа 1 очко ЭКГ и измерение артериального давления на всех 4 ко- • FISH-тест для выявления хромосомных нарушений
Чрезмерное добродушие Отставание развития или задержка мышления нечностях. Для составления индивидуальных рекомендаций ребенка
Гиперакузия Нарушение зрительно-пространственного гнозиса • Диагностика мочеполовой системы нужно направить к клиническому генетику; необходимо
УЗИ мочевого пузыря и почек; исследование функцио- провести также диагностику возможных генетических
Беспокойство Задержка появления речи, за которой следует
избыточная болтливость нирования почек, включая анализы на уровень креати- нарушений у других членов семьи.
нина и мочевины в крови; клинический анализ мочи
Черты лица
Если отмечены 8 из 17 пунктов, запишите справа 3 очка
Битемпоральное сужение Широкие брови
Эпикантус или плоская переносица Мешки под глазами
Косоглазие Звездчатый рисунок радужки СПЕЦИАЛЬНЫЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ РОДИТЕЛЕЙ
Короткий нос или вывернутые вперед ноздри
Чрезмерно полные щеки
Пузыреобразный или полный кончик носа
Недоразвитие скул
РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ ВИЛЬЯМСА
Длинный губной (подносовой) желобок Полные выступающие губы
Мелкие зубы с большими межзубными расстояниями Аномалия прикуса 1. Не давайте поливитаминные препараты из-за потен- 4. Периодически проводите скрининг на развитие гипер-
Широкий рот Маленькая челюсть циальных негативных эффектов витамина D. Рекомен- тонии в соответствии с рекомендациями Американской
дуется регулярное использование солнцезащитного академии педиатрии.
Выступающие ушные доли
крема, чтобы минимизировать выработку витамина D 5. Создайте дома терапевтическую среду с четким акцен-
Кардиоваскулярные проблемы (по эхокардиографии)
организмом. том на преемственность и распределите роли членов
Если отмечен 1 из 2 пунктов, запишите справа 5 очков
2. Периодически обследуйте сердечно-сосудистую сис семьи как партнеров по ежедневному наблюдению
Надклапанный стеноз аорты ** Периферический стеноз легочной артерии тему, даже если обычный осмотр врача не показал на- и уходу за ребенком.
Кардиоваскулярные проблемы рушений.
Если отмечен 1 из 3 пунктов, запишите справа 1 очко 3. Базовая кардиологическая диагностика должна прово-
Другая врождённая патология сердца и сосудов Артериальная гипертензия диться у кардиолога, имеющего знания и опыт в сфере
Сердечные шумы педиатрии.
Аномалии соединительной ткани
Если отмечены 2 из 6 пунктов, запишите справа 2 очка
Хриплый голос Длинная шея или скошенные плечи
Паховая грыжа Гипермобильность суставов
Дивертикул кишки или мочевого пузыря Выпадение прямой кишки
Исследования кальция
Если отмечен 1 из 2 пунктов, запишите справа 2 очка
Гиперкальциемия Гиперкальциурия
Всего очков
* Если очков меньше 3, диагноз синдром Вильямса маловероятен. Если очков 3 и более, необходимо сделать FISH-тест.
Среднее значение очков для синдрома Вильямса равно 9 (стандартное отклонение = 2.86). Система подсчета очков ос-
нована на изучении 107 пациентов с синдромом Вильямса (подтвержденного тестом FISH) проведенном К. Моррисом, Ф.
Гринбергом, П. Капланом, М. Левинсоном и Б. Побер. Анализ данных представлен К. Мервис и Б. Робинсон, 31 июля 1994
года в Сан-Диего.
** При наличии надклапанного стеноза аорты рекомендуется провести FISH-тест.Оказание медицинских услуг детям с синдромом Вильямса 6 Благотворительный фонд «Синдром Вильямса» Оказание медицинских услуг детям с синдромом Вильямса 7 Благотворительный фонд «Синдром Вильямса»
НАБЛЮДЕНИЕ ЗА СОСТОЯНИЕМ ЗДОРОВЬЯ НАБЛЮДЕНИЕ ЗА СОСТОЯНИЕМ ЗДОРОВЬЯ
В ВОЗРАСТЕ ОТ РОЖДЕНИЯ ДО 1 ГОДА В ВОЗРАСТЕ ОТ 1 ГОДА ДО 5 ЛЕТ
Обследования Лабораторные исследования Обследования Лабораторные исследования
1. Обследовать и отметить клинические особенности; 1. FISH-тест участков хромосом на СВ для подтверждения 1. Ежегодно проводить обследования состояния здоровья 1. Ежегодный клинический анализ мочи.
подтвердить диагноз анализами (таблица 4). клинического диагноза. (в том числе тщательную аускультацию грудной клетки 2. Ежегодное измерение уровня кальция, если он был по-
2. Организовать регулярное медицинское обслуживание 2. Анализ крови на уровень креатинина. и брюшной полости на предмет шумов). вышен в младенчестве или в случае появления симпто-
и базовую диагностику. 3. Клинический анализ мочи. 2. Оценивать рост и развитие ребенка при помощи диа- мов гиперкальцимии; в случае нормальных результатов
3. Оценивать рост и физическое развитие с использова- 4. Анализ на уровень кальция: граммы роста для детей с СВ (графики 1–6). первых анализов измерять уровень кальция достаточ-
нием диаграммы роста при СВ (графики 1–6) – в сыворотке крови 3. Ежегодно консультироваться у кардиолога. но 1 раз в 2–3 года.
4. Проходить базовую кардиологическую диагностику – на соотношение кальция и креатинина в моче (таб 4. Пищеварительный тракт: следить за симптомами выпа- 3. Анализ на соотношение уровня кальция и креатинина
у кардиолога с опытом и знаниями в сфере педиатрии. лица 3). Если обнаружена гиперкальциемия, необхо- дения прямой кишки и избегать запоров, при необходи- в моче – каждые 2 года.
5. Решить или предотвратить проблемы с кормлением димо ограничение кальция в ежедневном рационе, мости используя средства для размягчения стула. 4. Анализ на гормоны щитовидной железы – каждые
(рефлюкс, отказ от еды, нарушения сосания или глота- которое должно контролироваться педиатром или дие 5. Ежегодно проверять слух и зрение; провести объектив- 2 года.
ния, рвота и симптомы колик). тической медсестрой. Также требуется направление ную аудиологическую и офтальмологическую диагно- 5. Анализ крови на уровень креатинина – каждые 4 года.
6. Провести педиатрическое офтальмологическое обсле- к детскому нефрологу. Если обнаружена гиперкальциу- стику в возрасте до 3 лет.
дование для выявления или исключения косоглазия, рия, необходимы 2 анализа мочи на соотношение каль- 6. Ортопедические вопросы: диагностика развития ске- Профилактические меры
амблиопии (мутности зрения) и аномалий рефракции ция и креатинина (утренний и дневной). Если уровень летной мускулатуры и ее иннервации для оценки со- 1. Поддержка родителей со стороны их социального
(дальнозоркости / близорукости). кальция в моче поднимается, необходимы анализ кро- стояния связок и суставов, мышечного тонуса, выяв- окружения (семья, друзья, священник), специально
7. Проверить наличие паховых грыж. ви на кальций и УЗИ почек, чтобы исключить или под- ления спастики и чрезмерно выраженных мышечных организованной группы поддержки или от обоих
8. Выполнить объективную оценку слуха в возрасте от твердить нефрокальциноз, а также оценка количество рефлексов. источников.
6 до 12 месяцев. кальция, потребляемого с пищей. 7. Ежегодно измерять артериальное давление (на обеих 2. Оценка риска развития воспаления среднего уха.
9. Ежегодно измерять артериальное давление (на обеих 5. Скрининг новорожденных на гормоны щитовидной же- руках и на бедренных артериях). 3. Регулярная оценка рациона питания.
руках и бедренных артериях). лезы. 8. Любому ребенку, требующему хирургического лече- 4. Терапия по мере необходимости (ЛФК, логопед, сенсор-
10. Вовремя распознавать начало запоров и принимать 6. УЗИ мочевого пузыря и почек. ния, необходима консультация детского анестезиолога ная интеграция и др.)
меры. (несколько сообщений о неожиданных смертях были 5. Учет риска возникновения запоров.
Профилактические меры 6. Дети с беспричинным повышением температуры долж-
11. Любому ребенку, требующему хирургического лечения, связаны с анестезией).
необходима консультация детского анестезиолога (не- 1. Поддержка родителей со стороны их социального 9. Междисциплинарная оценка развития и участие в про- ны обследоваться на предмет инфекции мочевыводя-
сколько сообщений о неожиданных смертях были свя- окружения (семья, друзья, священник), специально граммах раннего вмешательства (0–3 лет) или в специ- щих путей.
заны с анестезией). организованной группы поддержки или от обоих ализированной программе на базе дошкольного уч 7. Обсуждение со специалистами уровня развития ребен-
источников. реждения (от 3 лет и старше). ка, программы раннего вмешательства и подготовки
2. Оценивать риск развития воспаления среднего уха. 10. Консультации стоматолога. к школьному обучению.
3. Кормление: принять меры по преодолению трудностей
при переходе на твердую пищу.
4. Не назначать поливитаминные препараты, содержащие
витамин D.
5. Обратиться в программу раннего вмешательства.
Таблица 3. Нормальные значения соотношения кальция и креатинина в моче
Возраст Кальций/креатинин, мг/мг
(95-й перцентиль для данного возраста)
< 7 мес. 0,86
7–18 мес. 0,6
19 мес. – 6 лет 0,42
Взрослые 0,22Оказание медицинских услуг детям с синдромом Вильямса 8 Благотворительный фонд «Синдром Вильямса» Оказание медицинских услуг детям с синдромом Вильямса 9 Благотворительный фонд «Синдром Вильямса»
Таблица 4. Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Вильямса*
НАБЛЮДЕНИЕ ЗА СОСТОЯНИЕМ ЗДОРОВЬЯ
В ВОЗРАСТЕ ОТ 5 ДО 12 ЛЕТ
Позднее детство
Раннее детство
Подростковый
Младенчество
возраст
Обследования (несколько сообщений о неожиданных смертях были
1. Ежегодно оценивать общее состояние здоровья. связаны с анестезией).
2. Ежегодно измерять артериальное давление (на обеих 9. В возрасте 5 лет: оценить готовность к школе, выбрать
учебное заведение и разработать индивидуальный
13–21 лет
руках и на бедренных артериях).
5–13 лет
24 мес.
12 мес.
15 мес.
18 мес.
план обучения.
3 года
4 года
4 меc.
6 меc.
0 мес.
2 мес.
9 мес.
3. Оценивать рост и развитие ребенка при помощи диа-
граммы роста для детей с СВ (графики 1–6). 10. Провести диагностику развития и психологических осо-
4. Ежегодно консультироваться у кардиолога, если ранее бенностей обучаемости, диагностику СДВГ и тревож
Диагноз
были выявлены проблемы. Если проблем не было, по- ности, а также обсудить с семьей варианты терапии.
Кариотип / FISH* вторная консультация кардиолога необходима в пубер- Лабораторные анализы
Фенотип* татном периоде.
1. Ежегодный клинический анализ мочи.
Риск повторения* 5. Ежегодно проверять зрение на косоглазие и дально-
2. Анализ на гормоны щитовидной железы 1 раз в 2 года.
зоркость.
3. Ежегодное измерение уровня кальция, если он был по-
Предупреждающее сопровождение 6. Выявлять ортопедические проблемы (например, огра-
вышен ранее или в случае появления симптомов гипер-
ничения подвижности связок, лордоз, сколиоз и спас
Раннее вмешательство кальциемии; в случае нормальных результатов первых
тика).
анализов, измерять уровень кальция достаточно 1 раз
Поддержка семьи 7. Ежегодно проводить скрининговые исследования слу-
в 2-3 года.
Группы поддержки* ха и зрения.
4. Анализ на соотношение уровней кальция и креатинина
8. Любому ребенку, требующему хирургического лече-
Долговременное в моче – каждые 2 года.
планирование ния, необходима консультация детского анестезиолога
5. Анализ крови на уровень креатинина – каждые 4 года.
Сексуальность
Профилактические меры
Терапия (физиотерапия,
° ° ° 1. Подготовка к школе и начало посещения школы.
реабилитация, речь)
2. Терапия по мере необходимости (ЛФК, логопед, сенсор-
ная интеграция и др.).
Медицинские обследования
3. Долгосрочное планирование профессиональной под-
Измерение роста 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
готовки.
Обследование 4. Обсуждение с подростком вопросов сексуальности
0 0 х2 0 х2
щитовидной железы и полового созревания; физическое созревание у де-
Обследование слуха С/0 С/0 С/0 С/0 С/0 С/0 тей с СВ часто наступает рано, но истинный преждевре-
Обследование зрения С/0 С/0 С/0 С/0 С/0 С/0 С/0 С/0 С/0 С/0° С/0° менный пубертат встречается редко.
Давление в обеих руках 0 0 0 0 0 0 0 0 5. Правильно выстроенный рацион и физическая актив-
Осмотр кардиолога* ° ° ность, так как в раннем подростковом возрасте у детей
0 0 0 0 0 0 х2 0 х2 с СВ может появляться лишний вес.
UA/BUN/Cr*
6. Обсуждение путей снижения тревожности (психологи-
Моча Ca/Cr* 0 0 0 0 0
ческое консультирование, техники релаксации, меди-
Кальций сыворотки* 0 0 0 0
каментозная поддержка).
УЗИ почек* 0
Мышечноскелетная
0 0 0 0 0 0 0
оценка
Pneumorax Пневмоторакс Условные обозначения к таблице 4 х2 Каждые 2 года
легких? Если обнаружена гиперкальциурия, сделать 2 повтор-
* Или во время постановки диагноза
° Если есть необходимость ных определения кальция в моче (утренней и вечер-
Физиосоциальные аспекты ней). Если результат подтверждается, необходимо
Следует провести
Развитие С/0 С/0 С/0 С/0 С/0 С/0 С/0 С/0 С/0 С/0 С/0 С/0 С/0 повторить анализ на кальций сыворотки, УЗИ почек,
Направление к врачу а также проконсультироваться у диетолога.
Школьная успеваемость 0 0 0 0
Обсудить направление к специалисту С субъективно (по анамнезу)
Социализация С С С С
Как только ребенок перешел в эту возрастную группу О объективно (по стандартным методам)Оказание медицинских услуг детям с синдромом Вильямса 10 Благотворительный фонд «Синдром Вильямса» Оказание медицинских услуг детям с синдромом Вильямса 11 Благотворительный фонд «Синдром Вильямса»
НАБЛЮДЕНИЕ ЗА СОСТОЯНИЕМ ЗДОРОВЬЯ
В ВОЗРАСТЕ ОТ 12 ДО 18 ЛЕТ
Некоторые прогрессирующие медицинские проблемы, Лабораторные анализы
такие как ограниченная подвижность суставов, хрони- 1. Ежегодный анализ мочи.
ческие инфекции мочевыводящих путей и желудочно- 2. Анализ на гормоны щитовидной железы 1 раз в 2 года.
кишечного тракта, часто начинаются в этом возрасте 3. Ежегодное измерение уровня кальция, если он был по-
и продолжаются у взрослых. вышен ранее или в случае появления симптомов гипер-
Обследования кальциемии; в случае нормальных результатов первых
анализов измерять уровень кальция достаточно каж-
1. Ежегодно проводить обследования состояния здоро-
дые 4 года.
вья, в том числе контроль артериального давления на
4. Анализ на соотношение уровней кальция и креатинина
обеих руках.
в моче каждые 2 года.
2. Оценивать рост и развитие ребенка при помощи диа-
5. УЗИ мочевого пузыря и почек в период начала полового
граммы роста для детей с СВ (графики 1–6).
созревания и далее каждые 5 лет.
3. Ежегодно консультироваться у кардиолога, если ранее
6. Анализ крови на уровень креатинина каждые 2–4 года.
были выявлены проблемы.
4. Любому ребенку, требующему хирургического лече- Профилактические меры
ния, необходима консультация детского анестезиолога 1. Продолжение школьнго обучения.
(несколько сообщений о неожиданных смертях были 2. Терапия по необходимости (ЛФК, логопед, оккупацио-
связаны с анестезией). нальная терапия).
5. Офтальмологическая диагностика на предмет дально- 3. Обсуждение диагноза с подростком, направление
зоркости. в группу поддержки для подростков.
6. Ортопедические вопросы: диагностика развития ске- 4. Обсуждение вопросов сексуальности и репродуктив-
летной мускулатуры и ее иннервации для оценки сос ных функций.
тояния связок и суставов, мышечного тонуса, выяв- 5. Поощрение активности в выборе профессии, консуль-
ления спастики и чрезмерно выраженных мышечных тации на эту тему.
рефлексов. 6. Содействие независимости.
7. Ежегодно проводить скрининговую диагностику зре- 7. Оказание содействия в переходе в систему медицин-
ния и слуха. ской помощи для взрослых (особенно в сфере карди-
8. Оценивать уровень развития и особенности обучаемо- ологии). Многие педиатры считают нормальным про-
сти; пересматривать доступные ресурсы для обучения должить оказывать первичную медицинскую помощь
в школе; оценивать уровень развития профессиональ- молодым людям.
ных навыков и навыков общения со сверстниками. 8. Поощрение ежедневных физических упражнений, дви-
9. Желудочно-кишечные проблемы: обследовать под- жения.
ростков с болями в животе на предмет дивертикулита 9. Поощрение походов к врачу для проверки мочевых пу-
и дивертикулеза, желчнокаменной болезни и хрониче- тей и желудочно-кишечного тракта.
ского запора. 10. Наблюдение за возможными проблемами психического
10. Проводить скрининг на предмет генерализованного здоровья.
тревожного расстрйоства.
Оригинал статьи: Health Care Supervision for Children With Williams Syndrome
http://pediatrics.aappublications.org/content/107/5/1192.full?sid=3416155f-0b9f-4176-9c5a-812176978955Оказание медицинских услуг детям с синдромом Вильямса 12 Благотворительный фонд «Синдром Вильямса» Оказание медицинских услуг детям с синдромом Вильямса 13 Благотворительный фонд «Синдром Вильямса»
ОСНОВНЫЕ ПОКАЗАТЕЛИ ОСНОВНЫЕ ПОКАЗАТЕЛИ
График 1. Масса тела девочек при синдроме Вильямса График 2. Масса тела мальчиков при синдроме Вильямса
Возраст, годы Возраст, годы
0 2 4 6 8 10 12 14 16 18 20 0 2 4 6 8 10 12 14 16 18 20
100 100
Масса, кг
Масса, кг
95-й перцентиль*
95 95
90 90
85 85
95-й перцентиль*
80 80
75 75
70 70
50-й перцентиль*
65 Двукратное среднеквадратичное 65
отклонение (2 х СКО) при СВ
60 60 Двукратное среднеквадратичное
отклонение (2 х СКО) при СВ
50-й перцентиль*
55 55
5-й перцентиль*
Среднее значение при СВ
50 50
Среднее значение при СВ
45 5-й перцентиль* 45
40 40
Двукратное среднеквадратичное Двукратное среднеквадратичное
35 отклонение (2 х СКО) при СВ 35 отклонение (2 х СКО) при СВ
30 30
25 25
20 20
15 15
Нормальное среднее для Нормальное среднее для
10 пациентов без СВ – пунктирные 10
пациентов без СВ – пунктирные
и сплошные линии серого цвета; и сплошные линии серого цвета;
5 пациенты с СВ – пунктирные 5
пациенты с СВ – пунктирные
и сплошные линии оранжевого и сплошные линии оранжевого
цвета. цвета.
0 0
Перепечатывается с данных, полученных
Перепечатывается с данных, полученных
0 2 4 6 8 10 12 14 16 18 20 генетическим Центром Гринвуда; 1998.
0 2 4 6 8 10 12 14 16 18 20 генетическим Центром Гринвуда; 1998.
Возраст, годы Возраст, годыОказание медицинских услуг детям с синдромом Вильямса 14 Благотворительный фонд «Синдром Вильямса» Оказание медицинских услуг детям с синдромом Вильямса 15 Благотворительный фонд «Синдром Вильямса»
ОСНОВНЫЕ ПОКАЗАТЕЛИ ОСНОВНЫЕ ПОКАЗАТЕЛИ
График 3. Рост девочек при синдроме Вильямса График 4. Рост мальчиков при синдроме Вильямса
Возраст, годы Возраст, годы
0 2 4 6 8 10 12 14 16 18 20 0 2 4 6 8 10 12 14 16 18 20
200 200
Рост, см
Рост, см
190 190
95-й перцентиль*
180 180
50-й перцентиль*
95-й перцентиль* Двукратное среднеквадратичное
отклонение (2 х СКО) при СВ
170 Двукратное среднеквадратичное 170
Среднее значение при СВ
отклонение (2 х СКО) при СВ 5-й перцентиль*
50-й перцентиль* Двукратное среднеквадратичное
160 160 отклонение (2 х СКО) при СВ
Среднее значение при СВ
5-й перцентиль*
150 150
Двукратное среднеквадратичное
отклонение (2 х СКО) при СВ
140 140
130 130
120 120
110 110
100 100
90 90
80 80
70 100 70 100
90 90
60 60
80 80
50 50
70 70
40 40
60 60
30 Нормальное среднее для 30 Нормальное среднее для
50 пациентов без СВ – пунктирные 50 пациентов без СВ – пунктирные
и сплошные линии серого цвета; и сплошные линии серого цвета;
40 40
пациенты с СВ – пунктирные пациенты с СВ – пунктирные
и сплошные линии оранжевого и сплошные линии оранжевого
30 30
цвета. цвета.
0 3 6 9 12 15 18 21 24 0 3 6 9 12 15 18 21 24
Перепечатывается с данных, полученных Перепечатывается с данных, полученных
Возраст, месяцы генетическим Центром Гринвуда; 1998. Возраст, месяцы генетическим Центром Гринвуда; 1998.Оказание медицинских услуг детям с синдромом Вильямса 16 Благотворительный фонд «Синдром Вильямса» Оказание медицинских услуг детям с синдромом Вильямса 17 Благотворительный фонд «Синдром Вильямса»
ОСНОВНЫЕ ПОКАЗАТЕЛИ ОСНОВНЫЕ ПОКАЗАТЕЛИ
График 4. Окружность головы у девочек при синдроме Вильямса График 5. Окружность головы у мальчиков при синдроме Вильямса
Возраст, годы Возраст, годы
2 4 6 8 10 12 14 16 18 20 2 4 6 8 10 12 14 16 18 20
60 60
Окружность головы, см
Окружность головы, см
95-й перцентиль*
58 95-й перцентиль* 58 Двукратное среднеквадратичное
отклонение (2 х СКО) при СВ
Двукратное среднеквадратичное 50-й перцентиль*
56 отклонение (2 х СКО) при СВ 56
50-й перцентиль*
5-й перцентиль*
54 Среднее значение при СВ 54 Среднее значение при СВ
5-й перцентиль*
52 52
Двукратное среднеквадратичное Двукратное среднеквадратичное
отклонение (2 х СКО) при СВ отклонение (2 х СКО) при СВ
50 50
48 48
46 46
44 56 44 56
54 54
42 42
52 52
50 50
40 40
48 48
38 46 38 46
44 44
36 36
42 42
40 40
34 34
38 38
32 32
Окружность головы, см
Окружность головы, см
36 36
Нормальное среднее для Нормальное среднее для
34 пациентов без СВ – пунктирные 34 пациентов без СВ – пунктирные
30 30
32 и сплошные линии серого цвета; 32 и сплошные линии серого цвета;
30 пациенты с СВ – пунктирные 30 пациенты с СВ – пунктирные
и сплошные линии оранжевого и сплошные линии оранжевого
28 28
0 3 6 9 12 15 18 21 24 27 30 33 36
цвета. 0 3 6 9 12 15 18 21 24 27 30 33 36
цвета.
Перепечатывается с данных, полученных Перепечатывается с данных, полученных
Возраст, месяцы генетическим Центром Гринвуда; 1998. Возраст, месяцы генетическим Центром Гринвуда; 1998.Оказание медицинских услуг детям с синдромом Вильямса 18 Благотворительный фонд «Синдром Вильямса» Оказание медицинских услуг детям с синдромом Вильямса 19 Благотворительный фонд «Синдром Вильямса»
ПАМЯТКА ПАМЯТКА
График лабораторных исследований и консультаций ребенка с синдромом Вильямса с рождения до 5 лет График лабораторных исследований и консультаций ребенка с синдромом Вильямса с 5 до 11 лет
Исследования/консультации 0–12 мес. 1 год 2 года 3 года 4 года Исследования/консультации 5 лет 6 лет 7 лет 8 лет 9 лет 10 лет 11 лет
Обследование состояния здоровья (в том числе тщательная Обследование состояния здоровья (в том числе
аускультация грудной клетки и брюшной полости на предмет тщательная аускультация грудной клетки и брюшной
шумов) полости на предмет шумов)
Клинический анализ мочи Клинический анализ мочи
Анализ на гормоны щитовидной железы Анализ на гормоны щитовидной железы
Измерение уровня кальция в крови Измерение уровня кальция в крови
Анализ крови на уровень креатинина Анализ крови на уровень креатинина
Анализ на соотношение уровней кальция и креатинина в моче Анализ на соотношение уровней кальция и креатинина
УЗИ почек и мочевого пузыря в моче
ЭХО сердца ЭХО сердца (если ранее были выявлены проблемы)
ЭКГ ЭКГ
Измерение артериального давления Измерение артериального давления
(на обеих руках и на бедренных артериях) (на обеих руках и на бедренных артериях)
Оценка роста и развития ребенка при помощи диаграммы Оценка роста и развития ребенка при помощи диаграммы
роста для детей с СВ роста для детей с СВ
Кардиолог Кардиолог (ежегодно, если ранее были выявлены
проблемы. Если проблем не было, повторная консультация
Офтальмолог (проверка зрения) + объективная кардиолога необходима в пубертатном периоде)
офтальмологическая диагностика в возрасте до 3 лет
Офтальмолог (проверка зрения на косоглазие
ЛОР (проверка слуха) + объективная аудиологическая и дальнозоркость)
диагностика в возрасте до 3 лет
ЛОР (проверка слуха)
Ортопед (диагностика развития скелетной мускулатуры
и ее иннервации для оценки состояния связок и суставов, Ортопед (ограничения подвижности связок, лордоз,
мышечного тонуса, выявления спастики и чрезмерно сколиоз и спастика)
выраженных мышечных рефлексов) Стоматолог
Хирург (проверка наличия паховых грыж) Пищеварительный тракт: следить за симптомами
Стоматолог выпадения прямой кишки и избегать запоров, при
необходимости используя средства для размягчения стула
Пищеварительный тракт: решить или предотвратить проблемы
с кормлением (рефлюкс, отказ от еды, нарушения сосания или Диагностика развития и психологических особенностей
глотания, рвота и симптомы колик); следить за симптомами обучаемости; диагностика СДВГ и тревожности
выпадения прямой кишки и избегать запоров, при необходи- Оценка готовности к школе, выбор учебного заведения
мости используя средства для размягчения стула и разработка индивидуального плана обучения в 5 лет
Междисциплинарная оценка развития При отклонении от индивидуального графика роста ребенка и/или при пониженном содержании железа
При отклонении от индивидуального графика роста ребенка и/или при пониженном содержании железа в крови необходимо провести диагностику целиакии
в крови необходимо провести диагностику целиакииОказание медицинских услуг детям с синдромом Вильямса 20 Благотворительный фонд «Синдром Вильямса»
ПАМЯТКА
График лабораторных исследований и консультаций ребенка с синдромом Вильямса с 12 до 18 лет
Исследования/консультации 12 лет 13 лет 14 лет 15 лет 16 лет 17 лет 18 лет
Обследование состояния здоровья
Клинический анализ мочи
Анализ на гормоны щитовидной железы
Измерение уровня кальция в крови
Анализ крови на уровень креатинина
Анализ на соотношение уровней кальция и креатинина
в моче
УЗИ почек и мочевого пузыря в период начала полового
созревания и далее – каждые 5 лет
ЭХО сердца (если ранее были выявлены проблемы)
ЭКГ
Измерение артериального давления (на обеих руках)
Оценка роста и развития ребенка при помощи диаграммы
роста для детей с СВ
Кардиолог (если ранее были выявлены проблемы)
Офтальмолог (проверка зрения на предмет
дальнозоркости)
ЛОР (скрининговая диагностика слуха)
Ортопед (диагностика развития скелетной мускулатуры
и ее иннервации для оценки состояния связок и суставов,
мышечного тонуса, выявления спастики и чрезмерно
выраженных мышечных рефлексов)
Стоматолог
Скрининг на предмет генерализованного тревожного
расстройства
Оценивать уровень развития и особенности обучаемости;
пересматривать доступные ресурсы для обучения в школе;
оценивать уровень развития профессиональных навыков
и навыков общения со сверстниками
Обследовать подростков с болями в животе на предмет дивертикулита и дивертикулеза,
желчнокаменной болезни и хронического запора
При отклонении от индивидуального графика роста ребенка и/или при пониженном содержании железа
в крови необходимо провести диагностику целиакииВы также можете почитать
