(НП-С) Болезнь Ниманна-Пика Тип С Индекс вероятности НП-С - Фриц Вибург Академический медицинский центр Университет Амстердама Нидерланды
←
→
Транскрипция содержимого страницы
Если ваш браузер не отображает страницу правильно, пожалуйста, читайте содержимое страницы ниже
Болезнь Ниманна-Пика Тип С
(НП-С)
Индекс вероятности НП-С
Фриц Вибург
Академический медицинский центр
Университет Амстердама
НидерландыБолезнь Ниманна-Пика тип С • Нарушение лизосомного транспорта липидов • Аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с мутациями в генах NPC1/NPC2 • Редкое заболевание, частота ~1 на 120 000 живых новорожденных • Тяжѐлое заболевание • Преждевременная смерть
Признаки и симптомы НП-С
• Гетерогенные проявления, включая следующие:
– Затяжная желтуха неясной этиологии или
холестаз у новорожденных
– Необъяснимая изолированная спленомегалия
– Вертикальный надъядерный паралич взора
– Геластическая катаплексия
– Снижение когнитивных функций
– Симптомы психозаИнструмент Индекс вероятности НП-С:
причины разработки
• Задержка с постановкой диагноза до нескольких лет
– Вызвана гетерогенностью проявлений
– Некоторым пациентам изначально ставится
диагноз психического заболевания, а
установление окончательного диагноза НП-С
занимает многие годы
• Диагностические тесты достаточно сложны
– Окраска культивируемых фибробластов кожи
филипином с целью выявления нарушения
транспорта холестерина
– Анализ мутаций генов NPC1 и NPC2Важность ранней постановки диагноза
• Сокращение диагностической «одиссеи»
• Возможность назначения специфической
терапии для НП-С
– Показана для замедления неврологических
нарушений
– Лечение следует начинать немедленно при
появлении неврологических симптомов
заболеванияИндекс вероятности НП-С:
Цели
• Создать рабочий инструмент, который может
использоваться врачами, не знакомыми с
болезнью НП-С, прогнозировать риск наличия
НП-С, что позволит:
– Повысить настороженность в отношении ключевых
признаков и симптомов НП-С
– Выявить тех пациентов, которым показано
обследование на НП-С
– Исключить пациентов с низкой вероятностью НП-СИндекс вероятности НП-С:
Разработка
• Разработчики – 8 экспертов в области метаболических
заболеваний из Европы, США и Австралии
• Ключевые симптомы НП-С выявлены и сгруппированы в 3
категории:
– Висцеральные, Неврологические, Психиатрические
• Разработана система балльной оценки
– Балльная шкала оценки симптомов
– Комбинированная шкала
• Для нескольких категорий (висцеральные х
неврологические х психиатрические)
• Семейный анамнез (сибсы и/или двоюродные
братья/сѐстры с НП-С)Выбранные ключевые симптомы
Висцеральные Неврологические Психиатрические
Затяжная желтуха неясной Атаксия, неуклюжесть или частые Пресенильное снижение
этиологии или холестаз у падения когнитивных способностей
новорожденных и/или деменция
Необъяснимая изолированная Дизартрия и/или дисфагия Резистентность к терапии
спленомегалия (в анамнезе ± психиатрических симптомов
текущая) с гепатомегалией или без
неѐ
Водянка плода Дистония Другие психиатрические
заболевания
Сибсы с асцитом плода Приобретѐнная и Симптомы психоза
прогрессирующая спастичность
Гипотония Деструктивное или агрессивное
поведение в детском и
подростковом возрасте
Задержка психомоторного
развития
Судороги(парциальные или
генерализованные)
Миоклонус
Вертикальный надъядерный
паралич взора
Геластическая катаплексияКлассификация симптомов по
клинической значимости
Чувствительность
Эксперты распределили
симптомы согласно их
специфичности и
чувствительности
СпецифичностьКлассификация симптомов по
клинической значимости
Чувствительность
Атаксия
Вертикальный надъядерный
Высокая паралич взора
чувствительность,
низкая
специфичность
Высокая
специфичность,
средняя
чувствительность
СпецифичностьКлассификация симптомов по
клинической значимости
Чувствительность
Желтуха/холестаз новорожденных
Атаксия Гепато/спленомегалия
Дистония
Неуклюжесть Снижение когнитивных способностей
и/или деменция
Психоз Вертикальный
Дизартрия и дисфагия надъядерный
паралич взора
Судороги Геластическая
катаплексия
Гипотония
Проблемы с поведением
Водянка плода
Снижение слуха Резистентные к терапии психиатрические симптомы
СпецифичностьКлассификация симптомов по
клинической значимости
Чувствительность
Желтуха/холестаз новорожденных
Гепато/спленомегалия
Балльная
Атаксия
Неуклюжесть
Дистония
Высокая специфичность
Высокая чувствительность
оценка
Снижение 5 баллов
Психоз когнитивных Вертикальный
способностей
Дизартрия надъядерный
и/или деменция
Низкая специфичность
Высокая чувствительность Геластическая паралич взора
Судороги
3 балла катаплексия
Гипотония
Проблемы с поведением
Низкая специфичность
Низкая чувствительность
Водянка плода
1 балл Резистентность к терапии
Потеря слуха психиатрических симптомов
СпецифичностьИндекс подозрения НП-С:
валидация
• Ретроспективный анализ амбулаторных карт и историй болезни
медицинскими специалистами
– ~30 случаев проанализировал каждый специалист
• Группы пациентов
– Группа 1: случаи НП-С
• Положительная реакция при окраске филипином и ≥1 мутация в
генах NPC1 или NPC2
– Группа 2: случаи без НП-С
• Подозревалась НП-С, но отрицательная реакция при окраске
филипином
– Группа 3: Контроль
• Случаи без заболевания с ≥1 неспецифическим симптомом НП-С
• Для Групп 1 и 2: при анализе учитывались только те симптомы,
которые присутствовали на момент /до направления на
окрашивание филипиномСтатистический анализ и балльная
оценка
• Оценена связь между категориями Индекса вероятности НП-С
• Взаимосвязь между заболеванием и симптомами
– Одномерный логистический регрессионный анализ
– Случаи НП-С по сравнению со случаями без заболевания и
контролем
• Показатель Прогнозирования Риска
– Средневзвешенные значения для отдельных симптомов
– Прогностические показатели, валидация которых была
выполнена с помощью ROC-кривых (график зависимости
чувствительности от частоты ложноположительных
заключений) и площади под кривой (AUC)Индекс вероятности НП-С
ВалидацияСамое большое число одновременно
проанализированных пациентов с НП-С
(71 случай)
Пациенты* без
Последние Подозрение на подозрения на
направленные ср. НП-С, но окраска НП-С
ср.
случаи НП-С филипином - ≥1 симптома,
характерных для
отрицательная НП-С
Контроль
Положительные Отрицательные (без
(по результатам (по результатам
тестирования) подозрения)
тестирования)
n=71 n=64 n=81
N=216
*Из той же поликлиники (или в течение той же недели), что и
соответствующие случаи НП-СЧастота возникновения признаков и симптомов
Висцеральные Психиатрические
Длительная или Снижение когнитивных
необъяснимая способностей (в
желтуха/холестаз возрастеЧастота сочетания симптомов из разных
категорий
Висцеральные и
неврологические
Висцеральные и
психиатрические
Контроль
Случаи без NP-C
Неврологические и
психиатрические Случаи NP-C
0 20 40 60 80
Процент пациентовИндекс вероятности
НП-С Висцеральные Неврологические Психиатрические
• Вертикальный надъядерный
Очень высокий паралич взора
40 баллов/п. • Геластическая катаплексия
• Длительная желтуха новорожденных • Пресенильное снижение
Высокий или холестаз неизвестной этиологии когнитивных способностей
20 баллов/п.• Изолированная спленомегалия и/или деменция
необъяснимая (в анамнезе ± текущая)
с гепатомегалией или без неѐ
• Атаксия, неуклюжесть или частые • Симптомы психоза
падения
Средний
10 баллов/п. • Дизартрия и/или дисфагия
• Дистония
• Приобретѐнная и • Резистентные к терапии психиатрически
Низкий симптомы
5 баллов/п. прогрессирующая спастичность
• Другие психиатрические заболевания
• Водянка плода • Гипотония • Деструктивное или
• Задержка психомоторного развития агрессивное поведение в
Дополн. • Сибсы с асцитом плода
• Судороги (парциальные или детском и подростковом
1 балл/п. генерализованные) возрасте
• Миоклонус
+ +Индекс вероятности
НП-С Висцеральные Неврологические Психиатрические
Очень высокий • Вертикальный надъядерный
паралич взора
40 баллов/п.
• Геластическая катаплексия
• Длительная желтуха новорожденных • Пресенильное снижение
или холестаз неизвестной этиологии когнитивных способностей
Высокий • Изолированная спленомегалия и/или деменция
20 баллов/п. неизвестной этиологии (в анамнезе ±
текущая) с гепатомегалией
или без неѐ
• Атаксия, неуклюжесть или частые • Симптомы психоза
Средний падения
10 баллов/п. • Дизартрия и/или дисфагия
• Дистония
• Приобретѐнная и • Резистентные к терапии
Низкий психиатрические симптомы
5 баллов/п. прогрессирующая спастичность
• Другие психиатрические з-ния
• Водянка плода • Гипотония • Десттруктивное или
агрессивное поведение в
Дополн. • Сибсы с асцитом плода • Задержка психомоторного развития
детском и подростковом
1 балл/п. • Судороги (парц. или генерал.) возрасте
• Миоклонус
+ +
Сочетание категорий висцер. и психиатр. категории
40 баллов/висц. и псих.
40 баллов/висц. и невр.
20 баллов/невр. и псих. висцер. и неврол. категории неврол.и психиатр. категорииИндекс вероятности НП-С
Висцеральные Неврологические Психиатрические
• Вертикальный надъядерный
Очень высокий паралич взора
40 баллов/п. • Геластическая катаплексия
• Длительная желтуха новорожденных • Пресенильное снижение
или холестаз неизвестной этиологии когнитивных способностей
Высокий • Изолированная спленомегалия и/или деменция
20 баллов/п. неизвестной этиологии (в анамнезе ±
текущая) с гепатомегалией
или без неѐ
• Атаксия, неуклюжесть или частые • Симптомы психоза
Средний падения
10 баллов/п. • Дизартрия и/или дисфагия
• Дистония
• Приобретѐнная и • Резистентные к терапии
Низкий психиатрически симптомы
5 баллов/п. прогрессирующая спастичность
• Другие психиатрические з-ния
• Водянка плода • Гипотония • Деструктивное или
• Задержка психомоторного развития агрессивное поведение в
Дополн. • Сибсы с асцитом плода
• Судороги (парциальные или детском и подростковом
1 балл/п. генерализованные) возрасте
• Миоклонус
+ +
Сочетание категорий висцер. и психиатр. категории
40 баллов/висц. и псих.
40 баллов/висц. и невр.
20 баллов/невр. и псих. висцер. и неврол. категории неврол.и психиатр. категории
Семейный анамнез • Родители или сибсы с НП-С
40 баллов/1 степень
• Двоюродные бр./сестры с НП-С
10 баллов/2 степень
Прогностический показатель =Прогностический Показатель Риска –
ROC-кривые для случаев НП-С и контроля
Специфичность
Чувствительность
Чувствительность Специфичность
Общий Прогностический ПоказательПрогностический Показатель Риска –
ROC-кривые для случаев НП-С и контроля
Балл 40
70% Спец.
Чувствительность
Специфичность
Чувствительность Специфичность
Общий Прогностический ПоказательПрогностический показатель риска –
ROC-кривые для случаев НП-С и контроля
Балл 70
95% Спец.
Балл 40
70% Спец.
Чувствительность
Специфичность
Чувствительность Специфичность
Общий прогностический показательПрогностический Показатель Риска:
Рекомендации
Прогностический Действие
показатель риска
Низкая вероятность НП-СВыводы • Данный инструмент Индекс вероятности НП-С- имеет высокую селективность • Самые мощные предикторы НП-С: – Желтуха/холестаз новорожденных – Спленомегалия – Вертикальный надъядерный паралич взора – Катаплексия – Снижение когнитивных способностей/деменция – Симптомы, встречающиеся в >1 категории – Родители, сибсы или двоюродные братья/сестры с НП-С
Группа по разработке индекса
вероятности НП-С
• Michael Fahey, AUS • Mark Walterfang, AUS
• Chris Hendriksz, GBR • Frits Wijburg, NLD
• Marc Patterson, USA • Ed Wraith, GBR
• Mercé Pineda, ESP • Stefan Kolb, CHE
• Frederic Sedel, FRA
Статистическая поддержка: спонсор «Актелион Фармасьютикалз Лтд.»
• Martin Scott (Numerus Ltd)
• Lynn Dunsire (Numerus Ltd)
• Martin Schumacher (University of Freiburg)
• Harbajan Chadha-Boreham (Actelion)Инструмент для оценки подозрения на НП-С – Индекс вероятности НП-С Описание клинического случая
Пример
• Новорожденный мужского пола
– Желтуха новорожденных
• В возрасте 8 лет
– Задержка психомоторного развития привела к постановке
диагноза: расстройство аутического спектра/первазивное
расстройство развитияИндекс подозрения НП-С
Висцеральные Неврологические Психиатрические
• Вертикальный надъядерный
Очень высокий
паралич взора
40 баллов/п.
• Геластическая катаплексия
• Длительная желтуха новорожденных • Пресенильное снижение
или холестаз неизвестной этиологии когнитивных способностей
Высокий • Изолированная спленомегалия и/или деменция
20 баллов/п. неизвестной этиологии (в анамнезе ±
текущая) с гепатомегалией
или без неѐ
• Атаксия, неуклюжесть или частые • Симптомы психоза
падения
Средний
10 баллов/п. • Дизартрия и/или дисфагия
• Дистония
• Приобретѐнная и • Резистентные к терапии
Низкий психиатрически симптомы
5 баллов/п. прогрессирующая спастичность
• Другие психиатрические з-ния
• Водянка плода • Гипотония • Деструктивное или
• Задержка психомоторного развития агрессивное поведение в
Дополн. • Сибсы с асцитом плода
• Судороги (парциальные или детском и подростковом
1 балл/п. генерализованные) возрасте
• Миоклонус
+ +
Сочетание категорий висцер. и психиатр. категории
40 баллов/висц. и псих.
40 баллов/висц. и невр.
20 баллов/невр. и псих. висцер. и неврол. категории неврол.и психиатр. категории
Семейный анамнез • Родители или сибсы с НП-С
40 баллов/1 степень
• Двоюродные бр./сестры с НП-С
10 баллов/2 степень
Прогностический балл =Индекс подозрения НП-С
Висцеральные Неврологические Психиатрические
• Вертикальный надъядерный
Очень высокий
Первый симптом у новорожденного паралич взора
40 баллов/пар.
• Геластическая катаплексия
• Длительная желтуха новорожденных 20
или холестаз неизвестной этиологии
• Пресенильное снижение
когнитивных способностей
Высокий • Изолированная спленомегалия и/или деменция
20 баллов/п. неизвестной этиологии (в анамнезе ±
текущая) с гепатомегалией
или без неѐ
• Атаксия, неуклюжесть или частые • Симптомы психоза
падения
Средний
10 баллов/п. • Дизартрия и/или дисфагия
• Дистония
• Приобретѐнная и • Резистентные к терапии
Низкий психиатрически симптомы
5 баллов/п. прогрессирующая спастичность
• Другие психиатрические з-ния
• Водянка плода • Гипотония • Деструктивное или
• Задержка психомоторного развития агрессивное поведение в
Дополн. • Сибсы с асцитом плода
• Судороги (парциальные или детском и подростковом
1 балл/п. генерализованные) возрасте
• Миоклонус
20 + +
Сочетание категорий висцер. и психиатр. категории
40 баллов/висц. и псих.
40 баллов/висц. и невр.
20 баллов/невр. и псих. висцер. и неврол. категории неврол.и психиатр. категории
Семейный анамнез • Родители или сибсы с НП-С
40 баллов/1 степень
• Двоюродные бр./сестры с НП-С
10 баллов/2 степень
Прогностический показатель =Индекс подозрения НП-С
Висцеральные Неврологические Психиатрические
• Вертикальный надъядерный
Очень высокий
Первый симптом у новорожденного паралич взора
40 баллов/пар.
• Геластическая катаплексия
• Длительная желтуха новорожденных
20
или холестаз неизвестной этиологии
• Пресенильное снижение
когнитивных способностей
Высокий • Изолированная спленомегалия и/или деменция
20 баллов/п. неизвестной этиологии (в анамнезе ±
текущая) с гепатомегалией
или без неѐ
• Атаксия, неуклюжесть или частые
падения • Симптомы психоза
Средний
• Дизартрия и/или дисфагия
10 баллов/п.
• Дистония
• Приобретѐнная и • Резистентные к терапии
Низкий психиатрически симптомы
5 баллов/п. прогрессирующая спастичность
• Другие психиатрические з-ния
• Водянка плода • Гипотония • деструктивное или
• Задержка психомоторного развития агрессивное поведение в
Дополн. • Сибсы с асцитом плода
• Судороги (парциальные или
1 детском и подростковом
1 балл/п. генерализованные) возрасте
• Миоклонус
Диагноз PPD
20 + 1 +
Сочетание категорий висцер. и психиатр. категории
40 баллов/висц. и псих.
40 баллов/висц. и невр.
20 баллов/невр. и псих. висцер. и неврол. категории неврол.и психиатр. категории
Семейный анамнез • Родители или сибсы с НП-С
40 баллов/1 степень
• Двоюродные бр./сестры с НП-С
10 баллов/2 степень
Прогностический показатель =Индекс подозрения НП-С
Висцеральные Неврологические Психиатрические
• Вертикальный надъядерный
Очень высокий
Первый симптом у новорожденного паралич взора
40 баллов/пар.
• Геластическая катаплексия
• Длительная желтуха новорожденных 20
или холестаз неизвестной этиологии
• Пресенильное снижение
когнитивных способностей
Высокий • Изолированная спленомегалия и/или деменция
20 баллов/п. неизвестной этиологии (в анамнезе ±
текущая) с гепатомегалией
или без неѐ
• Атаксия, неуклюжесть или частые • Симптомы психоза
падения
Средний
10 баллов/п. • Дизартрия и/или дисфагия
• Дистония
• Приобретѐнная и • Резистентные к терапии
Низкий психиатрически симптомы
5 баллов/п. прогрессирующая спастичность
• Другие психиатрические з-ния
• Водянка плода • Гипотония • Деструктивное или
• Задержка психомоторного развития агрессивное поведение в
Дополн. • Сибсы с асцитом плода
• Судороги (парциальные или
1 детском и подростковом
1 балл/п. генерализованные) возрасте
• Миоклонус
Диагноз PPD
20 + 1 +
Сочетание категорий висцер. и психиатр. категории
40 баллов/висц. и псих.
40 баллов/висц. и невр.
20 баллов/невр. и псих. висцер. и неврол. категории 40 неврол.и психиатр. категории
Семейный анамнез • Родители или сибсы с НП-С
40 баллов/1 степень
• Двоюродные бр./сестры с НП-С
10 баллов/2 степень
Прогностический показатель =Индекс подозрения Нп-С
Висцеральные Неврологические Психиатрические
• Вертикальный надъядерный
Первый симптом у новорожденного
Очень высокий
паралич взора
40 баллов/пар.
• Геластическая катаплексия
• Длительная желтуха новорожденных 20
или холестаз неизвестной этиологии
• Пресенильное снижение
когнитивных способностей
Высокий • Изолированная спленомегалия и/или деменция
20 баллов/п. неизвестной этиологии (в анамнезе ±
текущая) с гепатомегалией
или без неѐ
• Атаксия, неуклюжесть или частые • Симптомы психоза
падения
Средний
10 баллов/п. • Дизартрия и/или дисфагия
• Дистония
• Приобретѐнная и • Резистентные к терапии
Низкий психиатрически симптомы
5 баллов/п. прогрессирующая спастичность
• Другие психиатрические з-ния
• Водянка плода • Гипотония • Деструктивное или
• Задержка психомоторного развития агрессивное поведение в
Дополн. • Сибсы с асцитом плода
• Судороги (парциальные или
1 детском и подростковом
1 балл/п. генерализованные) возрасте
• Миоклонус
Диагноз PPD
20 + 1 +
Сочетание категорий висцер. и психиатр. категории
40 баллов/висц. и псих.
40 баллов/висц. и невр.
20 баллов/невр. и псих. висцер. и неврол. категории 40 неврол.и психиатр. категории
Семейный анамнез
40 баллов/1 степень
• Родители или сибсы с НП-С 0 Без семейного
10 баллов/2 степень • Двоюродные бр./сестры с НП-С 0 анамнеза NP-C
Прогностический показатель =Индекс подозрения НП-С
Висцеральные Неврологические Психиатрические
• Вертикальный надъядерный
Первый симптом у новорожденного
Очень высокий
паралич взора
40 баллов/пар.
• Катаплексия на фоне смеха
• Длительная желтуха новорожденных 20
или холестаз неизвестной этиологии
• Пресенильное снижение
когнитивных способностей
Высокий • Изолированная спленомегалия и/или деменция
20 баллов/п. неизвестной этиологии (в анамнезе ±
текущая) с гепатомегалией
или без неѐ
• Атаксия, неуклюжесть или частые • Симптомы психоза
падения
Средний
10 баллов/п. • Дизартрия и/или дисфагия
• Дистония
• Приобретѐнная и • Резистентные к терапии
Низкий психиатрически симптомы
5 баллов/п. прогрессирующая спастичность
• Другие психиатрические з-ния
• Водянка плода • Гипотония • Деструктивное или
• Задержка психомоторного развития агрессивное поведение в
Дополн. • Сибсы с асцитом плода
• Судороги (парциальные или
1 детском и подростковом
1 балл/п. генерализованные) возрасте
• Миоклонус
Диагноз PPD
20 + 1 +
Сочетание категорий висцер. и психиатр. категории
40 баллов/висц. и псих.
40 баллов/висц. и невр.
20 баллов/невр. и псих. висцер. и неврол. категории 40 неврол.и психиатр. категории
Семейный анамнез
40 баллов/1 степень
• Родители или сибсы с НП-С 0 Без семейного
10 баллов/2 степень • Двоюродные бр./сестры с НП-С 0 анамнеза NP-C
Прогностический показатель = 61Рекомендуемые действия
Прогностический Действие
показатель риска
Низкая вероятность НП-СОписание клинического случая
(продолжение)
• Новорожденный мужского пола
– Желтуха новорожденных
• В возрасте 8 лет
– Задержка психомоторного развития привела к постановке
диагноза: расстройство аутического спектра/первазивное
расстройство развития
• В возрасте 15 лет
– Слуховые галлюцинации
• Частичная эффективность рисперидона
– Диагноз DSM-IV - параноидальная шизофрения
• Терапия кветиапином была неэффективной
• В возрасте 16 лет был поставлен диагноз НП-С
– В ходе неврологического обследования был выявлен
вертикальный надъядерный паралич взораИндекс подозрения НП-С
Висцеральные Неврологические Психиатрические
• Вертикальный надъядерный
Очень высокий
паралич взора
40 баллов/п.
• Геластическая катаплексия
• Длительная желтуха новорожденных 20
или холестаз неизвестной этиологии
• Пресенильное снижение
когнитивных способностей
Высокий • Изолированная спленомегалия и/или деменция
20 баллов/п. неизвестной этиологии (в анамнезе ±
текущая) с гепатомегалией
или без неѐ
• Атаксия, неуклюжесть или частые • Симптомы психоза
Средний падения
10
10 баллов/п. • Дизартрия и/или дисфагия
• Дистония
Слуховые галлюцинации
• Приобретѐнная и • Резистентные к терапии
Низкий психиатрически симптомы
5 баллов/п. прогрессирующая спастичность
• Другие психиатрические
заболевания
• Водянка плода • Гипотония • Деструктивное или
• Задержка психомоторного развития агрессивное поведение в
Дополн. • Сибсы с асцитом плода
• Судороги (парциальные или
1 детском и подростковом
1 балл/п. генерализованные) возрасте
• Миоклонус
+ +
Сочетание категорий висцер. и психиатр. категории
40 баллов/висц. и псих.
40 баллов/висц. и невр.
20 баллов/невр. и псих. висцер. и неврол. категории неврол.и психиатр. категории
Семейный анамнез
40 баллов/1 степень
• Родители или сибсы с НП-С 0
10 баллов/2 степень • Двоюродные бр./сестры с НП-С 0
Прогностический показатель =Индекс подозрения НП-С
Висцеральные Неврологические Психиатрические
• Вертикальный надъядерный
Очень высокий
паралич взора
40 баллов/п.
• Геластическая катаплексия
• Длительная желтуха новорожденных 20
или холестаз неизвестной этиологии
• Пресенильное снижение
когнитивных способностей
Высокий • Изолированная спленомегалия и/или деменция
20 баллов/п. неизвестной этиологии (в анамнезе ±
текущая) с гепатомегалией
или без неѐ
• Атаксия, неуклюжесть или частые
падения • Симптомы психоза 10
Средний
• Дизартрия и/или дисфагия
10 баллов/п.
• Дистония
Слуховые галлюцинации
• Приобретѐнная и • Резистентные к терапии 5
Низкий психиатрически симптомы
5 баллов/п. • прогрессирующая спастичность
Не поддающаяся лечению шизофрения
• Другие психиатрические
заболевания
• Водянка плода • Гипотония • Деструктивное или
• Задержка психомоторного развития агрессивное поведение в
Дополн. • Сибсы с асцитом плода
• Судороги (парциальные или
1 детском и подростковом
1 баллов/п. генерализованные) возрасте
• Миоклонус
+ +
Сочетание категорий висцер. и психиатр. категории
40 баллов/висц. и псих.
40 баллов/висц. и невр.
20 баллов/невр. и псих. висцер. и неврол. категории неврол.и психиатр. категории
Семейный анамнез
40 баллов/1 степень
• Родители или сибсы с НП-С 0
10 баллов/2 степень • Двоюродные бр./сестры с НП-С 0
Прогностический показатель =Индекс подозрения НП-С
Висцеральные Неврологические Психиатрические
• Вертикальный надъядерный
Очень высокий
паралич взора
40
40 баллов/п.
• Геластическая катаплексия
• Длительная желтуха новорожденных 20
или холестаз неизвестной этиологии
• Пресенильное снижение
когнитивных способностей
Высокий • Изолированная спленомегалия и/или деменция
20 баллов/п. неизвестной этиологии (в анамнезе ± Вертикальный надъядерный паралич взора
текущая) с гепатомегалией
или без неѐ
• Атаксия, неуклюжесть или частые
• Симптомы психоза 10
падения
Средний
10 баллов/п. • Дизартрия и/или дисфагия
Слуховые галлюцинации
• Дистония
• Приобретѐнная и • Резистентные к терапии 5
Низкий психиатрически симптомы
5 баллов/п. прогрессирующая спастичность
Не поддающаяся лечению шизофрения
• Другие психиатрические
заболевания
• Водянка плода • Гипотония • Деструктивное или
• Задержка психомоторного развития агрессивное поведение в
Дополн. • Сибсы с асцитом плода
• Судороги (парциальные или
1 детском и подростковом
1 балл/п. генерализованные) возрасте
• Миоклонус
+ +
Сочетание категорий висцер. и психиатр. категории
40 баллов/висц. и псих.
40 баллов/висц. и невр.
20 баллов/невр. и псих. висцер. и неврол. категории неврол.и психиатр. категории
Семейный анамнез
40 баллов/1 степень
• Родители или сибсы с НП-С 0
10 баллов/2 степень • Двоюродные бр./сестры с НП-С 0
Прогностический показатель =Индекс подозрения НП-С
Висцеральные Неврологические Психиатрические
• Вертикальный надъядерный
Очень высокий
паралич взора
40
40 баллов/п.
• Геластическая катаплексия
• Длительная желтуха новорожденных 20
или холестаз неизвестной этиологии
• Пресенильное снижение
когнитивных способностей
Высокий • Изолированная спленомегалия и/или деменция
20 баллов/п. неизвестной этиологии (в анамнезе ± Вертикальный надъядерный паралич взора
текущая) с гепатомегалией
или без неѐ
• Атаксия, неуклюжесть или частые • Симптомы психоза
Средний падения
10
10 баллов/п. • Дизартрия и/или дисфагия
Слуховые галлюцинации
• Дистония
• Приобретѐнная и • Резистентные к терапии 5
Низкий психиатрически симптомы
5 баллов/п. прогрессирующая спастичность
Не поддающаяся лечению шизофрения
• Другие психиатрические
заболевания
• Водянка плода • Гипотония • Деструктивное или
агрессивное поведение в
Дополн. • Сибсы с асцитом плода • Задержка психомоторного развития
1 детском и подростковом
1 балл/п. • Судороги (парциальные или
генерализованные)
возрасте
• Миоклонус
20 + 41 + 15
Сочетание категорий висцер. и психиатр. категории Итого для каждой категории
40 баллов/висц. и псих.
40 баллов/висц. и невр.
20 баллов/невр. и псих. висцер. и неврол. категории неврол.и психиатр. категории
Семейный анамнез
40 баллов/1 степень
• Родители или сибсы с НП-С 0
10 баллов/2 степень • Двоюродные бр./сестры с НП-С 0
Прогностический показатель =Индекс подозрения НП-С
висцеральные неврологические психиатрические
• Вертикальный надъядерный
Очень высокий паралич взора 40
40 баллов/п. • Геластическая катаплексия
• Длительная желтуха новорожденных 20
или холестаз неизвестной этиологии
• Пресенильное снижение
когнитивных способностей
Высокий • Изолированная спленомегалия и/или деменция
20 баллов/п. неизвестной этиологии (в анамнезе ± Вертикальный надъядерный паралич взора
текущая) с гепатомегалией
или без неѐ
• Атаксия, неуклюжесть или частые • Симптомы психоза
Средний падения
10
10 баллов/п. • Дизартрия и/или дисфагия
Слуховые галлюцинации
• Дистония
• Приобретѐнная и • Резистентные к терапии 5
Низкий психиатрически симптомы
5 баллов/п. прогрессирующая спастичность
Не поддающаяся лечению шизофрения
• Другие психиатрические
заболевания
• Водянка плода • Гипотония • Деструктивное или
• Задержка психомоторного развития агрессивное поведение в
Дополн. • Сибсы с асцитом плода
• Судороги (парциальные или
1 детском и подростковом
1 балл/п. генерализованные) возрасте
• Миоклонус
20 + 41 + 15
Сочетание категорий Итого для каждой категории
40 баллов/висц. и псих.
висцер. и психиатр. категории 40
40 баллов/висц. и невр.
20 баллов/невр. и псих. висцер. и неврол. категории 40 неврол.и психиатр. категории 20
Семейный анамнез
40 баллов/1 степень
• Родители или сибсы с НП-С 0 Дополнительные баллы,
10 баллов/2 степень • Двоюродные бр./сестры с НП-С 0 если симптомы есть в >1
категории
Прогностический показатель =Индекс подозрения НП-С
Висцеральные Неврологические Психиатрические
• Вертикальный надъядерный
Очень высокий
паралич взора
40
40 баллов/п.
• Геластическая катаплексия
• Длительная желтуха новорожденных 20
или холестаз неизвестной этиологии
• Пресенильное снижение
когнитивных способностей
Высокий • Изолированная спленомегалия и/или деменция
20 баллов/п. неизвестной этиологии (в анамнезе ±
текущая) с гепатомегалией
или без неѐ
• Атаксия, неуклюжесть или частые • Симптомы психоза
Средний падения
10
10 баллов/п. • Дизартрия и/или дисфагия
• Дистония
• Приобретѐнная и • Резистентные к терапии 5
Низкий психиатрически симптомы
5 баллов/п. • прогрессирующая спастичность
• Другие психиатрические з-ния
Водянка плода • Гипотония • Деструктивное или
• Задержка психомоторного развития агрессивное поведение в
Дополн. • Сибсы с асцитом плода
• Судороги (парциальные или
1 детском и подростковом
1 балл/п. генерализованные) возрасте
• Миоклонус
20 + 41 + 15
Сочетание категорий
40 баллов/висц. и псих.
висцер. и психиатр. категории 40
40 баллов/висц. и невр.
20 баллов/невр. и псих. висцер. и неврол. категории 40 неврол.и психиатр. категории 20
Семейный анамнез
40 баллов/1 степень
• Родители или сибсы с НП-С 0
10 баллов/2 степень • Двоюродные бр./сестры с НП-С 0
Прогностический показатель = 176Клинический случай
Заключение
• Диагноз НП-С был установлен пациенту в
возрасте 16 лет после появления
вертикального паралича взора
• На основании Индекса вероятности НП-С
диагноз мог быть заподозрен уже в возрасте
8 лет (61 балл)Вы также можете почитать
