Забота о детях с синдромом Дауна - Принятие детей с нарушениями и преодоление предрассудков о них

При поддержке компании КПМГ

              Забота о детях с
             синдромом Дауна
           Принятие детей с
      нарушениями и преодоление
          предрассудков о них

Дана Джонсон, M.D., Ph.D.
     Профессор педиатрии
Кафедра неонатологии и кафедра
   международной педиатрии
 Университет Миннесоты (США)

Данная презентация стала возможной благодаря
поддержке американского народа, выражаемой
Американским Агенством Международного
Развития (USAID). Содержание презентаций
является ответственностью авторов и не
обязательно отражает точку зрения USAID или
правительства Соединенных Штатов.

Мнения и суждения, высказанные в настоящем
документе авторами, не обязательно отражают
точку зрения и мнение ЗАО .

Зачем обсуждать
          синдром Дауна?
• Наиболее часто встречающаяся аномалия
  (1:660 новорожденных)
  • Большое количество таких детей, проживают в
    учреждениях

• Профилактика социального сиротства и вывод
  детей с синдромом Дауна из учреждений
  являются примерами системных изменений,
  необходимых для развития семейных форм
  ухода за детьми с нарушениями.

История синдрома Дауна

   • 1866 – Джон Даун (John Langdon
     Haydon Down)
     • Суперинтендант Эрлсвудского приюта
       для идиотов в графстве Суррей, Англия
   • 1959 - Наличие дополнительной
     хромосомы
     • Патрисия Якобс (Англия), Джером Люже
       н (Франция)
   • 60-е годы – Новые диагностические
     возможности увеличили количество
     детей с синдромом Дауна в США

Эволюция современных подходов
   к детям с синдромом Дауна
        • 1958 Национальный Акт о
          защите права на образование
          National Defense Education Act
          (NDEA)
          • Тренинги специалистов по работе с
            умственной отсталостью
        • 1964- Stedman и Eichorn описали
          побочные эффекты институциона
          лизации на детей с синдромом
          Дауна

Эволюция современных подходов
   к детям с синдромом Дауна
             1972: Пенсильванская ассоциация
             детей с умственной отсталостью
             против штата Пенсильвания.
             Оспорен закон, позволявший
             государственным школам отказывать в
             обучении «детям, не достигшим возраста
             развития 5 лет», это возраст в котором дети
             начинают посещать школу.

      Каждый ребенок имеет право на бесплатное
  обучение в государственной программе, подходящей
      ему и соответствующей его способностям.

Эволюция современных подходов
   к детям с синдромом Дауна
       • 1973 – Родители и специалисты создали
         Конгресс Синдрома Дауна
       • 1970-е годы – Уменьшение количества
         детей в учреждениях
       • 1981- Профилактические медицинские
         осмотры для детей с синдромом Дауна
       • 1982- штат Индиана, "Бэйби Доу"
         Федеральный закон о запрете в отказе
         в питании и медицинском обслуживании
         детей инвалидов

Обобщая
• Видеть потенциал
• Точный диагноз
• Доступные возможности
  • Партнерство для того, чтобы помочь семье
    и ребенку достичь наилучших результатов
    • Родители
    • Профессионалы
       • Медики
       • Педагоги
    • Правительство
• Изменение общественного мнения

Постнатальный диагноз
Признаки у новорожденных
• Плоский профиль лица - 90%
• Сниженный р-с Моро - 84%
• Гипотония - 80%
• Гипермобильность суставов - 80%
• Антимонголоидный разрез глаз - 80%
• Шейная складка - 80%
• Маленькие, неправильной формы
  уши - 60%
• Короткий 5-й палец - 60%
• Поперечная ладонная складка - 45%

Хромосомный анализ
        • Спорадическая
          ненаследуемая
          трисомия 21 (95%)
        • Транслокация (3-5%)
          • 75% возникшая de
            novo
          • 25% наследуемая
        • Мозаицизм (1-2%)

Медицинские аспекты заботы о
  детях с синдромом Дауна
Медицинское сопровождение, домашнее окружение,
раннее вмешательство, образование и
профессиональное обучение - могут значительно
влиять на уровень функционирования детей и
молодых людей с синдромом Дауна и помочь им в
переходе во взрослую жизнь.
  American Academy of Pediatrics Committee on Genetics 2011

          Улучшает исходы
       Улучшает качество жизни
           ребенка и семьи

Медицинские проблемы, часто
встречающиеся при синдроме Дауна
 • Нарушения слуха 75%      • Судороги 1-13%
 • Нарушения зрения 60%     • Гематологические
   • Катаракты 15%            проблемы
   • Ошибки рефракции 60%      • Анемия 3%
 • Обструктивное апноэ во      • Дефицит железа 10%
                               • Транзиентные
   сне 50-75%
                                 миелопролиферативные
 • Средний отит 50-70%           заболевания 10%
 • ВПС 40-50%                  • Лейкемия 1%
 • Стоматологические        • Целиакия 5%
   проблемы 23%             • Атланто-аксиальная
 • Кишечные атрезии12%        нестабильность 1-2%
 • Заболевания щитовидной   • Аутизм 1%
   железы 4-18%             • Болезнь Гиршпрунга < 1%

Повторная оценка и сопровождение
   на протяжении всего детства
• Индивидуальная поддержка, доступная семье
• Участие в семейно центрированных медицинских
  программах
• Медицинские и развивающие услуги, специфичные
  синдрому Дауна и возрасту ребенка
• Финансовые и медицинские программы поддержки,
  на которые ребенок и семьи могут иметь право
• Профилактика травм и насилия с акцентом на возраст
  развития
• Питание и активность для поддержания адекватного веса

Медицинское наблюдение
   новорожденного на первом
         месяце жизни
• ВПС 50%                • Респираторные
• Проблемы с               проблемы
  кормлением               • Гипотония
• Катаракты                • Стридор

• Врожденные             • Гематологические
  нарушения слуха          проблемы
                           • Транзиентные
• Проблемы ЖКТ
                             миелопролиферативные
  • Атрезия или стеноз
                             заболевания 10%
  • Запоры
                           • Полицитемия 18-64%
  • Гастоэзофагиальный
                         • Гипотиреоз 1%
    рефлюкс

Профилактические мероприятия
 для новорожденных на первом
         месяце жизни
• Повышенная восприимчивость к респираторным
  инфекциям
• Позиционирование шейного отдела позвоночника
• Эффективность раннего вмешательства
• Информация о родительских группах поддержки
• Сильные стороны ребенка и позитивный семейный
  опыт
• Оценка индивидуальных ресурсов поддержки
• Консультирование о том, как информировать
  братьев/сестер и других членов семьи
• Генетическое консультирование
• Советы о возможностях альтернативной медицины

Медицинское наблюдение
ребенка на первом году жизни
• Мониторинг ВПС     • Щитовидная железа: тесты в
• Офтальмологический   6 и 12 мес
  осмотр             • Мониторинг симптомов
• Повторный скрининг   неврологических
  слуха в 6 мес        дисфункций (судороги)
• Выявление средних • Мониторинг
  отитов               обструктивного апноэ сна
                        • Тяжелое дыхание
• Анализ на дефицит
  железа                • Храп
                        • Беспокойный сон
• Контроль веса и       • Частые просыпания
  соотношения веса к    • Паузы апноэ
  росту
                        • Дневная сонливость
• Подобающие            • Поведенческие проблемы
  прививки

Профилактические мероприятия
для ребенка на первом году жизни
 • Позиционирование шейного отдела
   позвоночника
 • Эффективность раннего вмешательства
 • Информация о родительских группах
   поддержки
 • Оценка эмоционального состояния
   родителей и внутрисемейных отношений
 • Генетическое консультирование
 • Советы о возможностях альтернативной
   медицины

Медицинское наблюдение
        с 1 года до 5 лет
• Анамнез медицинского • Не пропустите
  наблюдения             симптомы
                         миелопатии
• Ежегодный скрининг
                          • Изменения походки
  слуха                     или использования
• Внимание: срединные       рук
  отиты 50-70%            • Изменение функции
                            кишечника и мочевого
• Ежегодная                 пузыря
  офтальмологическая      • Боли в шее, зажатая
  оценка                    шея, наклон головы
                             или кривошея
  • 50% ошибки рефракции
                           • Слабость

Атланто-
  аксиальная
нестабильность
 • Высокий риск у детей
   с синдромом Дауна
 • Обычно рентген не
   показан
 • Некоторые контактные
   виды спорта
   противопоказаны
 • Рентген при наличии
   симптоматики

Медицинское наблюдение
     с 1 годадо 5 лет

• Щитовидная          • Мониторинг
  железа: ежегодные     симптомов
  тесты                 неврологических
• Выявление апноэ       дисфункций
  сна                 • Гемоглобин -
• Кардиологическое      ежегодно
  наблюдение          • Подобающая
                        иммунизация

Медицинское наблюдение
          с 1 года до 5 лет
• Выявление симптомов циллиакии
  •   Диарея
  •   Запоры
  •   Медленный рост
  •   Необъяснимый «отказ выжить»
  •   Анемия
  •   Боли в животе или вздутия живота
  •   Задержка в развитии или поведенческие
      проблемы
• При наличии симптомов
  • Уровень тканевой трансглутаминазы имунноглобулина
    A и количество IgA

Нормальная
двенадцатиперстная
кишка

        Целиакия

Профилактические
мероприятия с 1 года до 5 лет
• Оценка и координация раннего вмешательства
• Оценка поведенческого и социального прогресса
• Обсудить позднее прорезывание зубов и гиподонтию
• Стимулирование поддержания адекватной диеты и
  физической нагрузки
• Обсудить дополнительные и альтернативные
  методы лечения
• Сексуальное просвещение
    •   Правильные названия частей тела
    •   Уважение личного пространства
    •   «Хорошее прикосновение – плохое прикосновение»
    •   Обсудить возрастание риска сексуальной эксплуатации

Медицинское наблюдение
       с 5 до 13 лет
                           • Прослеживание
• Анамнез
                             кардиолога
• Оценка физического
                           • Симптомы
  развития
                             чувствительности к
• Ежегодный скрининг слуха   глютену
• Офтальмологическая       • Мониторинг
  оценка раз в 2 года        неврологических
• Щитовидная железа:         нарушений
  ежегодный тест              • Шейный отдел
• Гемоглобин ежегодно           позвоночника
• Оценка сухости кожи         • Занятия спортом
                           • Симптомы апноэ сна

Профилактические
 мероприятия с 5 до 13 лет
• Оценка развития ребенка и того, насколько
  адекватна школьная программа и развивающие
  занятия
• Мониторинг поведенческих нарушений, которые
  могут нарушить социальное функционирование
  •   Внимание
  •   Непослушание
  •   Обсессивно - компульсивное поведение
  •   Бесцельное блуждание
• Поощрение независимости в гигиене и
  самообслуживании
• Побуждение родителей к обучению, моделированию
  и уважению частного пространства дом и в обществе

Профилактические
    мероприятия с 5 до 13 лет
Обсуждение аспектов сексуальности
• Разъяснение закономерностей здорового, нормального,
  типичного социального развития и поведения
• Подчеркивайте необходимость понятной информации
• Поощряйте возможности для
  развития понимания сексуальности
• Регулярное гинекологическое консультирование и уход
  • Обсуждение предменструальных поведенческих проблем
  • Обсуждение гигиены во время менструаций

Медицинское наблюдение
        с 13 лет до 21 года
• Гемоглобин ежегодно
                           • Мониторинг
• Щитовидная железа –        неврологических
  ежегодные тесты
                             дисфункций
• Ежегодный скрининг слуха
                              • Пересмотреть важность
• Офтальмолог каждые 3          позиционирования шейного
  года                          отдела позвоночника
   • Кератоконус                   • Атлетические занятия
• Уход за кожей и волосами • Пересмотреть симптомы
• Кардиология                   чувствительности к
   • Ранее выявленные           глютену
     нарушения
                              • Пересмотреть симптомы
   • Нарушения выброса
      • Болезни митрального и   обструктивного апноэ сна
       аортального клапана

Профилактические мероприятия
     с 13 лет до 21 года
Обсуждение аспектов сексуальности
• Разъяснение закономерностей здорового, нормального,
  типичного социального развития и поведения
• Подчеркивайте необходимость понятной информации
• Поощряйте возможности для
  развития понимания сексуальности
• Обсуждение необходимости контрацепции и
  профилактики заболеваний передающихся половым
  путем и уровня необходимой супервизии
• Регулярное гинекологическое консультирование и уход
  • Обсуждение предменструальных поведенческих проблем
  • Обсуждение гигиены во время менструаций

Вовлеченность
  родителей

   Chişinău
   Moldova

Kazan
Russia

Диагноз
Пренатальный диагноз
  • Первый триместр (уровень выявления 82-87%)
     • Материнский возраст, определение с помощью
       ультразвука толщины околоплодных вод позади
       шейки плода, материнский b-хорионический
       гонадотропин человека b-hcg, ассоциированный с
       беременностью белок плазмы A (PAPP-A)
  • Второй триместр (уровень выявления 80%)
     • Четыре показателя скрининга
        • Материнский возраст, материнский бета-
          хорионический гонадотропин человека, свободный
          эстриол , альфа-фетопротеин (AFP).
  • Интегрированный скрининг уровень выявления 95%
  • Ложно- положительные результаты 5%

Пренатальный скрининг
    синдрома Дауна
90

80

70

60

50

40

30
     1992   1994   1996   1998     2000      2002      2004

                           Gidiri, M., et al., BJOG 2007;114:458-461

160
140
120
100
80
60
40
20
 0
      2006   2007   2008   2009   2010

Обобщая
• Видеть потенциал
• Точный диагноз
• Доступные возможности
  • Партнерство для того, чтобы помочь семье
    и ребенку достичь наилучших результатов
    • Родители
    • Профессионалы
       • Медики
       • Педагоги
    • Правительство
• Изменение общественного мнения