МРТ-ДИАГНОСТИКА МАЛЬФОРМАЦИЙ КОРТИКАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ, АНОМАЛИЙ ДИВЕРТИКУЛЯЦИИ ГОЛОВНОГО МОЗГА ПЛОДА
←
→
Транскрипция содержимого страницы
Если ваш браузер не отображает страницу правильно, пожалуйста, читайте содержимое страницы ниже
52 МЕДИЦИНСКИЙ АКАДЕМИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ, 2013 г., ТОМ 13, № 1
УДК 616.8-053.1-073.756.8
МРТ-ДИАГНОСТИКА МАЛЬФОРМАЦИЙ КОРТИКАЛЬНОГО
РАЗВИТИЯ, АНОМАЛИЙ ДИВЕРТИКУЛЯЦИИ ГОЛОВНОГО МОЗГА
ПЛОДА
А. Д. Халиков, Т. Н. Трофимова
Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург, Россия
MRI DIAGNOSTICS OF CORTICAL DEVELOPMENT
MALFORMATIONS, FETUS BRAIN DIVERTICULATION ANOMALIES
А. D. Khalikov, Т. N. Trofimova
St.-Petersburg State University, St.-Petersburg, Russia
© А. Д. Халиков, Т. Н. Трофимова, 2013 г.
Представлены материалы по оценке состояния головного мозга плода с помощью магнитно-резонансной томографии
(МРТ). Показание к проведению МРТ — изменения, выявленные или заподозренные при ультразвуковом исследовании
(УЗИ) плода, отягощенный анамнез, сложности проведения УЗИ. МРТ превосходит УЗИ в диагностике аномалий кор-
тикального развития, аномалий задней черепной ямки, деструктивных повреждений мозга плода. Наибольшие диагности-
ческие сложности связаны с выявлением мальформаций кортикального развития, которые в дальнейшем могут быть при-
чиной неврологического дефицита, отставания в развитии. МРТ позволяет оценить состояние борозд полушарий большого
мозга, что играет решающую роль в диагностике лиссэнцефалии, полимикрогирии; определить состояние желудочковой си-
стемы, которое изменяется при септооптической дисплазии, голопрозэнцефалии, шизэнцефалии; выявить изменения парен-
химы мозга при гетеротопии. Успешная диагностика кортикальных дисплазий зависит от оборудования, правильного выбо-
ра радиочастотной катушки и протокола сканирования, оптимального для данного срока беременности и типа аномалии.
Ключевые слова: МРТ плода, аномалии развития головного мозга, мальформации кортикального развития.
Materials for fetus brain state evaluation by means of magnetic resonance image (MRI) have been presented. Indication for
MRI — changes detected or suspected in the course of fetus ultrasound examination (USE), compromised anamnestic record,
difficulties of US examination performance. MRI overcomes USE in cortical development anomalies diagnostics, posterior cranial
fossa anomalies diagnostics, fetus brain destructive damages diagnostics. Major diagnostics challenges are associated with cortical
development malformations detections, which may further cause neurological deficiency, developmental legging. MRI allows eval-
uation of culci cerebri condition, which is vitally important for lissencephaly and polymicrogyria diagnostics; determination of ven-
tricular system condition, which is subject to changes under septooptic dysplasia, holoprosencephaly, schizencephaly; detection of
brain parenchyma changes under heterotopia. Successful diagnostics of cortical dysplasia depends on the equipment, correct choice
of radio-frequency coil and scanning protocol, which are optimal for the given gestation term and anomaly type.
Key words: fetus MRI, brain development anomalies, cortical development malformations.
Введение. Независимо от этиологии, воздействие и принятии решения о сохранении беременности.
повреждающего фактора на протяжении первых двух Вместе с тем сегодня становятся очевидными ограни-
триместров беременности ведет к нарушению форми- чения этой технологии и высокая значимость субъек-
рования головного мозга. Любое неблагоприятное тивного фактора, что приводит к серьезным диагно-
воздействие (гипоксически-ишемическое, инфекци- стическим ошибкам. Появление МРТ расширило
онное или смешанное) в III триместре влечет за собой потенциал визуализационных технологий в пренато-
широкий спектр изменений, начиная от грубых дест- логии [2, 3]. МРТ может выявлять мальформации
руктивных и заканчивая дефектами зрелости и соот- кортикального развития, которые не определяются
ветствия головного мозга гестационному возрасту. при УЗИ [4]. МРТ превосходит УЗИ в диагности-
Наибольшие трудности вызывает диагностика маль- ке таких аномалий, как шизэнцефалия, полимикроги-
формаций головного мозга [1]. УЗИ головного мозга рия, гетеротопия. МРТ-семиотика мальформаций
плода, как скрининг, так и экспертный уровень, игра- кортикального развития плода имеет схожую картину
ет важную роль в визуализации этих изменений с изменениями, которые выявляются в постнатальномМЕДИЦИНСКИЙ АКАДЕМИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ, 2013 г., ТОМ 13, № 1 53 периоде. МРТ-изображения достоверно отражают — Т1-ВИ — dual echo или fast spoiled gradient этапы развития головного мозга плода, более того, echo T1. Импульсная последовательность позволя- уже в раннем антенатальном периоде позволяют су- ющая идентифицировать кровоизлияния, кальцифи- дить об его зрелости. Этот метод может играть суще- каты, жировую ткань, оценить миелинизацию бело- ственную роль в диагностике повреждений головного го вещества мозга. Цереброспинальная жидкость мозга, но по сей день представления о возможностях характеризуется гипоинтенсивным сигналом; МРТ головного мозга плода до конца не сформиро- — диффузионно-взвешенные изображения — вались, что послужило основанием для данного сооб- импульсная последовательность, которая позволяет щения [5]. выявить очаги ишемического поражения, дифферен- Выбор методики. Методика апробировалась цировать между собой арахноидальные и эпидермо- с 2004 по 2012 год, выполнено 550 МРТ плода. идные кисты. В 19 случаях исследование проводилось двойне. Получены Т2-ВИ в трех ортогональных плоско- Возраст беременных составлял от 15 до 47 лет. Срок стях, Т1-ВИ в двух или трех плоскостях, диффузи- гестации, на котором проводилось МРТ, от 17-й до онно-взвешенные изображения в одной или двух 40-й недели, в среднем 28 недель. На МРТ-обсле- плоскостях. Применялись следующие параметры: дование направляли специалисты УЗИ, нейрохи- — Т2-ВИ SSFSE (TR 1200–1950; TE рурги, генетики и другие. В некоторых случаях на- 90–140; FOV 21–32 см; матрица 256×224; тол- правление на МРТ дублировалось специалистами щина среза 4 мм; интервал между срезами 1 мм); УЗИ и врачами других специальностей. Промежу- — Т1-ВИ fSPGR ИП (TR 170; TE 4,2; FOV ток времени между последним УЗИ и МРТ соста- 30–32 см; матрица 256×128; толщина среза 5 мм; влял от 0 до 30 дней, в среднем 6 дней. интервал между срезами 1 мм); Исследования выполнялись в положении беремен- — DWI ИП (b=600–1000; TR 8000; TE 90; ной лежа на спине или на боку. Седативные препара- FOV 34 см; матрица 128×128; толщина среза 4 мм; ты не использовались. Во всех случаях получено интервал между срезами 1 мм). информированное согласие на проведение МРТ-ис- Лиссэнцефалия. Лиссэнцефалия (гладкий следования. Предыдущие данные УЗИ использова- мозг) — грубая мальформация коры головного моз- лись для планирования МРТ-исследования. га в результате нарушения нейрональной миграции, МРТ проводилась на высокопольных аппаратах формирующаяся на 3–4-м месяце беременности. (Signa Infinity 1.5 T, Phillips Intera 1.5 Т) и сверхвысо- В головном мозге при лиссэнцефалии борозды пол- копольном аппарате (Signa HDx 3.0 T). Использова- ностью отсутствуют или количество их резко умень- лись радиочастотные фазово-кодирующие катушки шено [6, 7]. Под агирией понимают полное отсутст- (TORSOPA, SЕNSE TORSO, CARDIAC), по- вие борозд и извилин (полная лиссэнцефалия). верхностная мягкая катушка (GPFLEX), полнотель- При пахигирии определяются малочисленные, ная катушка (BODY). В большинстве случаев приме- неглубокие борозды и измененная утолщенная кора нялись фазово-кодирующие катушки, позволяющие мозга (неполная лиссэнцефалия). получать изображения с высоким разрешением. Клиническими проявлениями могут быть психо- МРТ-исследование начиналось с получения ло- моторная задержка развития, судороги, отставание кализационных изображений в трех ортогональных в росте. В крайних случаях лиссэнцефалия является плоскостях. В дальнейшем каждая полученная серия причиной смерти в младенчестве или раннем дет- изображений являлась референсной для следующей ском возрасте. Прогноз заболевания зависит от сте- серии, по полученным изображениям планировалась пени нарушения развития коры. локализация следующей серии изображения, что Лиссэнцефалия может быть как изолированной, связано с движениями плода. так и сочетаться с другими аномалиями головного При проведении МРТ головного плода использу- мозга, а также и с экстракраниальными пороками ются следующие импульсные последовательности: развития. — Т2-взвешенные изображения (ВИ) — single В первой половине беременности диагностировать shot fast spin echo (SSFSE T2) — последователь- лиссэнцефалию невозможно, так как головной мозг ность, оптимально отображающая анатомию мозга. плода в норме гладкий. Эта импульсная последовательность менее чувстви- Первичные борозды образуют на поверхности тельна к артефактам от движения плода. Изображе- мозга извилины. Вторичные и третичные борозды ния в серии получаются дискретно друг от друга. формируют ветви первичных борозд и появляются Цереброспинальная жидкость характеризуется ги- в более поздние сроки развития. Вначале формиру- перинтенсивным сигналом; ющиеся борозды (щели) видны на поверхности моз-
54 МЕДИЦИНСКИЙ АКАДЕМИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ, 2013 г., ТОМ 13, № 1
га в виде небольших углублений, «зарубок». В даль- входить в состав синдрома Миллера–Дикера, Нор-
нейшем борозды становятся более глубокими. МРТ мана–Робертса. В отличие от изолированной лиссэн-
более точно и подробно отражает появление и стро- цефалии синдром Миллера–Дикера сопровождается
ение борозд головного мозга, чем УЗИ [8]. Так, аномалиями головного мозга (агенезия мозолистого
возможность получения и качество МРТ-изобра- тела, микроцефалия, вентрикуломегалия), более выра-
жений не зависят от положения плода, оссификации женной формой лиссэнцефалии, аномалиями лица.
черепа плода. Известно, что появление борозд и из- Лиссэнцефалия 2-го типа проявляется дезорганиза-
вилин головного мозга плода должно строго соответ- цией коры, когда при гистологическом исследовании
ствовать сроку беременности (в неделях после пос- привычное многослойное строение коры отсутствует.
леднего нормального менструального цикла). В отличие от лиссэнцефалии 1-го типа, когда часть
Борозды медиальной поверхности гемисфер боль- нейронов не достигает коры, при лиссэнцефалии 2-го
шого мозга плода появляются раньше, чем на лате- типа большое количество нейронов распространяется
ральной поверхности. через кору в субпиальное пространство. Вследствие
Первой появляется теменно-затылочная борозда, нарушения миграции формируется неровная, бугри-
отделяющая теменную долю от затылочной доли. Она стая поверхность коры, поэтому второе название дан-
располагается на медиальной поверхности мозга в ви- ного типа лиссэнцефалии — лиссэнцефалия по типу
де глубокой щели, которая распространяется сверху булыжной мостовой. Лиссэнцефалия 2-го типа соче-
вниз и кпереди. Большая часть борозды расположена тается с мышечными дисплазиями, аномалиями голов-
на медиальной поверхности, а меньшая — на лате- ного мозга, глаз и т. д. Лиссэнцефалия по типу булы-
ральной поверхности. Теменно-затылочная борозда жной мостовой наблюдается при синдроме синдрома
может уже выявляться на 19–20-й неделе беремен- Уокера–Варбурга и сопровождается гидроцефалией,
ности и всегда должна присутствовать на 22–23-й агирией, аномалиями глазного яблока (дисплазией
неделе. На МРТ-изображениях борозда лучше вид- сетчатой оболочки, катарактой), аномалией задней че-
на на срезах в аксиальной и сагиттальной плоскости. репной ямки (Денди–Уокера), возможно энцефало-
Борозда птичьей шпоры располагается на меди- целе и аномалии развития ствола мозга [9].
альной поверхности затылочной доли. Начинается МРТ-эффективный метод диагностики лиссэнце-
борозда птичьей шпоры от медиальной части темен- фалии, так как позволяет определять появление бо-
но-затылочной борозды и распространяется кзади, розд и извилин головного мозга, состояние коры и суб-
по направлению к полюсу затылочной доли. Так же кортикальных отделов мозга. Гладкий головной мозг,
как и теменно-затылочная борозда, борозда птичьей широкая, аномально ориентированная сильвиева боро-
шпоры может выявляться на 19–20-й неделе бере- зда на 22–25-й неделе гестации являются признака-
менности и всегда должна присутствовать на ми, характерными для лиссэнцефалии. При лиссэнце-
22–23-й неделе. На МРТ-изображениях борозда фалии 1-го типа головной мозг по форме напоминать
лучше видна на срезах в корональной плоскости. цифру 8, борозды отсутствуют, сильвиева борозда
Позже, на 24–25-й неделе может определяться вертикально ориентирована, оперкулярные отделы не
поясная борозда, которая должна всегда визуализи- сформированы (рис. 1). В случае если лиссэнцефалия
роваться на 28–29-й неделе беременности. Пояс- неполная, выявляются зоны агирии и пахигирии. При-
ная извилина располагается на медиальной поверх- вычное трехслойное строение (герминальный матрикс,
ности гемисфер большого мозга, параллельно клюву,
колену, стволу мозолистого тела. Передние отделы
извилины лучше видны на срезах в аксиальной пло-
скости; те отделы извилины, которые располагаются
параллельно стволу мозолистого тела, лучше видны
на корональных срезах.
Выделяют два типа лиссэнцефалии. Классическая
лиссэнцефалия (1-й тип) — проявляется дезорганиза-
цией и утолщением коры мозга, кора вместо 6 слоев
состоит из 4, утолщенный внутренний слой нейронов
прекращает мигрировать и формирует полосу гетеро-
пированного серого вещества. Нарушение миграции
Рис. 1. Беременность 27–28 нед. Лиссэнцефалия. Т2-ВИ SSFSE
происходит между 12-й и 14-й неделями. Первый тип ИП. Аксиальная плоскость. Борозды полушарий большого мозга не
лиссэнцефалии наблюдается у пациентов с мутацией определяются. Сильвиева щель сглажена, оперкулярная область не
DCX и LIS1 генов, поэтому лиссэнцефалия может сформирована.МЕДИЦИНСКИЙ АКАДЕМИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ, 2013 г., ТОМ 13, № 1 55
промежуточная зона, кора) полушарий большого моз- торые могут вдаваться в полость боковых желудоч-
га отсутствует, в субкортикальных отделах может вы- ков. Количество очагов варьирует от единичных до
являться слой гетеротопированных нейробластов. нескольких десятков. При диффузном типе субэпен-
Также на МРТ-изображениях могут выявляться со- димальной гетеротопии смежные узлы сливаются ме-
четанные аномалии головного мозга, наиболее часто жду собой в единую массу серого вещества вдоль тел
встречаются агенезия мозолистого тела, аномалии боковых желудочков. В большинстве случаев узлы
мозжечка, ствола мозга. овальной формы, длинная ось узла располагается па-
Сложности пренатальной диагностики лиссэнце- раллельно стенке прилежащего бокового желудочка.
фалии связаны с тем, что в начале II триместра бере- Гетеротопия характеризуется изоинтенсивным
менности головной мозг плода гладкий в норме, и до сигналом серого вещества головного мозга на всех
20-й недели нарушения развития коры (борозд и из- импульсных последовательностях. На Т2-ВИ выяв-
вилин) выявить практически невозможно. К задерж- ляются небольшие субэпендимальные очаги, харак-
ке появления борозд и извилин мозга также могут теризующиеся гипоинтенсивным сигналом, сходным
приводить другие аномалии центральной нервной си- с интенсивностью сигнала от коры, расположенные
стемы, такие как голопрозэнцефалия, энцефалоцеле, вдоль края боковых желудочков [11] (рис. 2).
микрогирия, опухоли, порэнцефалия, кровоизлияния,
воспалительные поражения, ишемия, вентрикуломе-
галия. Время задержки появления борозд зависит от
вида аномалии, степени ее выраженности. При вент-
рикуломегалии, особенно при выраженной ее степе-
ни, визуализировать борозды сложно, кора мозга ис-
тончена, толщина белого вещества уменьшена.
Перивентрикулярная гетеротопия. Перивентри-
кулярная (субэпендимальная) гетеротопия заключает-
ся в скоплении узлов серого вещества вдоль стенок бо-
ковых желудочков. Причиной перивентрикулярной
гетеротопия в большинстве случаев является наруше-
ние нейрональной миграции, но в ряде случаев это ре- Рис. 2. Беременность 30 нед. Перивентрикулярная гетеротопия.
зультат измененной пролиферации нейробластов в пе- Вентрикуломегалия. Т2-ВИ SSFSE ИП. Аксиальная плоскость.
ривентрикулярной области или нарушения процесса Множественные очаги гетеротопии вдоль стенок боковых желудоч-
ков, характеризуются гипоинтенсивным сигналом. Боковые желудо-
апоптоза нейробластов в герминальном матриксе. За- чки асимметрично расширены. Диаметр боковых желудочков на
болевание часто имеет семейный характер, наследует- уровне преддверия 24 мм и 27 мм.
ся по Х-связанному типу. У женщин проявляется уме-
ренным снижением интеллекта и поздним Дифференциальная диагностика перивентрикуляр-
возникновением судорожных припадков. У лиц муж- ной гетеротопии достаточно сложна. Узлы гетерото-
ского пола встречается реже. Плод мужского рода пии сложно дифференцировать от субэпендимальных
в большинстве случаев погибает в раннем эмбриональ- гамартром туберозного склероза, субэпендимальных
ном периоде. В случае если он выживает, течение бо- кровоизлияний, герминального матрикса, который
лезни более тяжелое, чем у лиц женского пола. выявляется в норме. МРТ позволяет отличить гете-
Описывают два морфологических типа перивент- ротопию от герминального матрикса. Герминальный
рикулярной гетеротопии — билатеральный и унила- матрикс увеличивается в объеме с 8-й по 26-ю неде-
теральный. Унилатеральная форма обычно поража- лю беременности, после 27-й недели он постепенно
ет перитригональные отделы мозга. уменьшается и практически исчезает к моменту рож-
Перивентрикулярная гетеротопия может быть дения, тогда как перивентрикулярная гетеротопия вы-
изолированной или ассоциированной с иными ано- является и в течение III триместра беременности.
малиями головного мозга, такими как агенезия мозо- На Т2-ВИ узловая гетеротопия характеризуется бо-
листого тела, мальформация Арнольда–Киари 2, лее гипоинтенсивным сигналом по сравнению с при-
полимикрогирия, цефалоцеле, гипоплазия мозжечка лежащий герминальным матриксом, но в некоторых
и аномалиями других органов: аорты, сердца, конеч- случаях разница выражена очень незначительно. Не-
ностей, коагулопатиями [10]. ровность стенок боковых желудочков, с наличием уз-
Субэпендимальная гетеротопия может быть узло- лов, изоинтенсивных серому веществу, выбухающих
вой или диффузной. В первом случае выявляются в полость боковых желудочков также является при-
дискретные, не сливающиеся между собой узлы, ко- знаком перивентрикулярной гетеротопии.56 МЕДИЦИНСКИЙ АКАДЕМИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ, 2013 г., ТОМ 13, № 1 Субэпендимальные гамартромы туберозного МРТ-картина при полимикрогирии вариабельна, склероза имеют гиперинтенсивный сигнал на Т1- и в первую очередь зависит от срока беременности, ВИ, гипоинтенсивный сигнал на Т2-ВИ. Типичны- на котором делалось МРТ. На более ранних сроках ми изменениями при туберозном склерозе являются беременности (20–25-я неделя гестации) выявляются кортикальные узлы (которые гипоинтенсивны на незначительные изменения, в виде неровности поверх- Т2-ВИ относительно неизмененного немиелинизи- ности коры мозга с формированием мелкой бугристо- рованного белого вещества), рабдомиома сердца, сти, буклированности. В зоне расположения аномаль- а при гетеротопии — агенезия мозолистого тела, ных борозд интенсивность сигнала от подлежащей аномалии задней черепной ямки, что также помогает паренхимы мозга изменяется [13]. В субэпендималь- в дифференциации этих аномалий. ных отделах мозга могут определяться мелкие гипоин- Субэпендимальные кровоизлияния имеют сходные тенсивные на Т2-ВИ узелки гетеротопии. В дальней- сигнальные характеристики и определяются в виде шем, после 30-й недели, формируются аномальные очагов гиперинтенсивного сигнала на Т1-ВИ, гипоин- борозды: множество борозд на ограниченном участке, тенсивного на Т2-ВИ. Такие сочетанные изменения, добавочные борозды по сравнению с неизмененной ге- как внутрижелудочковые кровоизлияния, гидроцефа- мисферой, атипичные глубокие или широкие борозды. лия, быстрая эволюция изменений в большей степени Отсутствует привычное ламинарное строение мозга соответствуют кровоизлиянию, а не гетеротопии. в зоне расположения аномальных борозд. В случае Полимикрогирия. Полимикрогирия — редкая проведения МРТ до 29-й недели беременности в зо- аномалия кортикального развития, характеризую- не поражения не определяется трехслойное строение щаяся формированием множественных мелких изви- мозга (герминальный матрикс, промежуточное белое лин, истончением коры мозга, изменениями подле- вещество, кора), а после 30-й недели не определяется жащего субкортикального и субэпендимального двухслойное строение (белое вещество, кора). Вместо белого вещества. Полимикрогирия может быть изо- этого выявляется участок, распространяющийся от ко- лированной, но чаще сочетается с другими пороками ры до субэпендимальных отделов мозга, характеризу- развития мозга, такими как агенезия мозолистого ющийся гипоинтенсивным сигналом на Т2-ВИ. тела, гетеротопия, перивентрикулярная лейкомаля- При проведении DWI ИП паренхима мозга, распола- ция и т. д. Описывают два гистологических типа по- гающаяся под измененными извилинами, характеризу- лимикрогирии. Первый тип — когда кора состоит ется снижением коэффициента измеряемой диффузии не из 6 слоев, как обычно, а из 4 слоев нейрональ- по сравнению с аналогичным участком противополож- ных клеток [12]. Второй тип — горизонтальная ор- ной гемисферы на 10–20% [14] (рис. 3). ганизация коры отсутствует, нейроны распределены Шизэнцефалия. Шизэнцефалия — редкая ано- радиально, часто сочетано выявляются узлы пери- малия развития, представляет собой расщелину, по- вентрикулярной нейрональной гетеротопии. Первый крытую серым веществом, которая распространяется тип полимикрогрии возникает в случае, когда дейст- от желудочка до субарахноидального пространства. вие повреждающего фактора происходит после за- Наиболее часто расщелина локализуется в пре- и по- вершения нейрональной миграции; второй тип — стцентральной извилине и может быть как односто- действие повреждающего фактора происходит во ронней, так и двусторонней. Крайне редко могут время миграции нейрональных клеток к коре. быть три расщелины. Билатеральная шизэнцефалия Может встречаться смешанный тип гистологическо- всегда сопровождается агенезией прозрачной перего- го строения полимикрогирии — сочетание 4-слой- родки. При открытом типе шизэнцефалии края рас- ной коры и нейрональной перивентрикулярной гете- щелины разделены, и цереброспинальная жидкость ротопии. заполняет ее от бокового желудочка до субарахнои- Небольшие, локальные аномалии кортикального дального пространства (рис. 4). При закрытой ши- развития, в том числе полимикрогирия, на УЗИ зэнцефалии стенки расщелины соприкасаются, сра- в большинстве случаев не выявляются. Пренаталь- щены. Этиология шизэнцефалии до конца не ное МРТ выполняется в случаях сложных аномалий изучена. Шизэнцефалия может сочетаться с мутаци- головного мозга плода с целью не только подтвер- ей гена EMX2, поэтому встречаются семейные слу- дить данные УЗИ, но и постараться выявить соче- чаи. Второй причиной, которая может вызывать ши- танные небольшие изменения мозга. Диагностиро- зэнцефалию, является инсульт, произошедший во II вать полимикрогирию до 30-й недели беременности триместре беременности. Пренатальная сонография сложно, что объясняется небольшими размерами позволяет выявить расщелину мозга, но МРТ дает мозга, формированием борозд после 20-й недели, возможность определить состояние серого вещества, отсутствием миелинизации мозга. которое формирует края расщелины [15].
МЕДИЦИНСКИЙ АКАДЕМИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ, 2013 г., ТОМ 13, № 1 57
а б
Рис. 3. Беременность 30 недель. Агенезия мозолистого тела, сочетающаяся с полимикрогирией: а — Т2-ВИ SSFSE ИП. Аксиальная
плоскость. Мозолистое тело отсутствует. Деформация коры, борозд лобно-теменной области правой гемисферы большого мозга; б — ADC
(DWI ИП). Аксиальная плоскость. Участок измененной интенсивности сигнала, распространяющийся от поверхности вглубь правой
гемисферы большого мозга (стрелка).
В обеих гемисферах большого мозга выявляются стироваться, что в дальнейшем приведет к увеличе-
расщелины, сообщающиеся с полостью боковых же- нию распространенности данного заболевания [17].
лудочков и субарахноидальным пространством. Этиологическими факторами в ее возникновении
Шизэнцефалию необходимо дифференцировать считают трисомию 13, 15, 21 пар хромосом, синдром
с порэнцефалией, гидроцефалией. При шизэнцефалии Дауна, другие хромосомные аберрации, воздействие
ионизирующего излучения. Голопрозэнцефалия час-
то встречается у детей, матери которых имели тяже-
лую форму сахарного диабета.
По степени выраженности изменений головного
мозга выделяют три вида голопрозэнцефалии
(DeMeyer):
1) лобарная — правый и левый боковые желудо-
чки разделены, но имеется соединение между лоб-
ными долями;
2) семилобарная — имеется частичное разделе-
ние боковых желудочков;
3) алобарная — единственный желудочек боль-
Рис. 4. Беременность 24 нед. Двусторонняя открытая шого мозга, межполушарная щель отсутствует.
шизэнцефалия. Т2-ВИ SSFSE ИП. Корональная плоскость. Также выделяют срединный межгемисферный
вариант голопрозэнцефалии (syntelencephaly), опи-
края расщелины покрыты серым веществом, тогда как санный в 1993 году Barkovich, при котором измене-
при порэнцефалии стенка полости представлена белым ния выражены в меньшей степени (табл. 1) [18, 19].
веществом. Сложности в дифференциальной диаг- Четкие, однозначные критерии разделения между
ностике с гидроцефалией, голопрозэнцефалией воз- этими тремя видами голопрозэнцефалии могут от-
никают только в случаях пренатального УЗИ. Луче- сутствовать.
вые находки при МРТ имеют более достоверный При голопрозэнцефалии (табл. 2) в большинстве
характер [16]. случаев выявляются лицевые аномалии, они могут
Голопрозэнцефалия. Голопрозэнцефалия — сло- грубыми, такими как циклопия, анофтальмия, про-
жная аномалия головного мозга возникающая на босцис (носовой хоботок), или менее выраженны-
18–28-й день беременности вcледствие неполного ми — гипотелоризм (уменьшение размера между
разделения прозэнцефалона на правую и левую ге- внутренними краями глазниц), расщелины губы,
мисферы. аномалий лицевых структур может и не быть при ме-
Голопрозэнцефалия наиболее распространенная нее тяжелых формах голопрозэнцефалии. Степень
аномалия развития переднего мозга, встречается выраженности лицевого дисморфизма в 80% случа-
один случай на 16 000 новорожденных. Но с учетом ев коррелирует с тем, насколько выражены анома-
достижений методов лучевой диагностики, в первую лии головного мозга.
очередь МРТ, более легкие формы голопрозэнце- Алобарная и семилобарная голопрозэнцефалия
фалии, которые раннее не выявлялись, стали диагно- успешно выявляется при проведении УЗИ, и МРТ58 МЕДИЦИНСКИЙ АКАДЕМИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ, 2013 г., ТОМ 13, № 1
Òàáëèöà 1
Àíàòîìè÷åñêèå èçìåíåíèÿ ìîçãà ïðè ðàçíûõ âèäàõ ãîëîïðîçýíöåôàëèè
Âèä ãîëîïðîçýíöåôàëèè Àíàòîìè÷åñêèå èçìåíåíèÿ ãîëîâíîãî ìîçãà è ÷åðåïà
Àëîáàðíàÿ Åäèíñòâåííûé ìàëåíüêèé æåëóäî÷åê ïåðåäíåãî ìîçãà
Îòñóòñòâèå ìåæãåìèñôåðíîé ùåëè, ñåðïà ìîçãà
Îòñóòñòâóþò îáîíÿòåëüíûå ëóêîâèöû è òðàêòû
Àãåíåçèÿ ìîçîëèñòîãî òåëà, ïðîçðà÷íîé ïåðåãîðîäêè
Îòñóòñòâóåò ðàçäåëåíèå áàçàëüíûõ ÿäåð
Âîçìîæíî, íàëè÷èå äîðñàëüíîé êèñòû (ìåøêà)
Ñåìèëîáàðíàÿ Ðóäèìåíòàðíûå äîëè ãîëîâíîãî ìîçãà
Íåïîëíîå ðàçäåëåíèå ïîëóøàðèé ìîçãà (ìåæãåìèñôåðíàÿ ùåëü ñôîðìèðîâàíà íå ïîëíîñòüþ)
Îòñóòñòâèå èëè ãèïîïëàçèÿ îáîíÿòåëüíûõ ëóêîâèö è òðàêòîâ
Àãåíåçèÿ ìîçîëèñòîãî òåëà, ïðîçðà÷íîé ïåðåãîðîäêè
Ðàçëè÷íûå ñòåïåíè íåðàçäåëåíèÿ áàçàëüíûõ ÿäåð
Âîçìîæíî, íàëè÷èå äîðñàëüíîé êèñòû (ìåøêà)
Ëîáàðíàÿ Äîëè ãîëîâíîãî ìîçãà ñôîðìèðîâàíû
Ìåæïîëóøàðíàÿ ùåëü îáû÷íîé ôîðìû, ïðîòÿæåííîñòè
III æåëóäî÷åê ñôîðìèðîâàí
Àãåíåçèÿ ïðîçðà÷íîé ïåðåãîðîäêè
Ãèïîïëàçèÿ, àãåíåçèÿ ìîçîëèñòîãî òåëà
Áàçàëüíûå ÿäðà ðàçäåëåíû
Ñðåäèííûé ìåæãåìèñ- Íàðóøåíèå ðàçäåëåíèÿ çàäíèõ îòäåëîâ ëîáíûõ äîëåé è òåìåííûõ äîëåé
ôåðíûé âàðèàíò Êîëåíî è âàëèê ìîçîëèñòîãî òåëà îáû÷íî ñôîðìèðîâàíû
Îòñóòñòâóåò ñòâîë ìîçîëèñòîãî òåëà
Ãèïîòàëàìóñ è áàçàëüíûå ÿäðà îáû÷íî ðàçäåëåíû
Ãåòåðîòîïèÿ ñåðîãî âåùåñòâà ïî ñðåäíåé ëåíè (âìåñòî ñòâîëà ìîçîëèñòîãî òåëà)
Òàáëèöà 2
Íàèáîëåå ÷àñòûå ïàðàëëåëè ìåæäó ëèöåâûìè èçìåíåíèÿìè è àíîìàëèÿìè ãîëîâíîãî ìîçãà
Ëèöåâûå àíîìàëèè Ìîðôîëîãè÷åñêèå èçìåíåíèÿ Âèä ãîëîïðîçýíöåôàëèè
Öèêëîïèÿ Åäèíñòâåííàÿ îðáèòà Àëîáàðíàÿ
Ïðîáîñöèñ
Ýòìîöåôàëèÿ Îòñóòñòâèå íîñîâûõ êîñòåé, íîñîâûõ ðàêîâèí, ýòìîèäàëüíîé ïå- Àëîáàðíàÿ
ðåãîðîäêè
Âûðàæåííûé ãëàçíîé ãèïîòåëîðèçì
Ïðîáîñöèñ
Öåáîöåôàëèÿ Ãëàçíîé ãèïîòåëîðèçì Àëîáàðíàÿ
Åäèíñòâåííûé çðèòåëüíûé êàíàë è îòñóòñòâèå íîñîâîé ïåðåãîðîäêè
Ïðîáîñöèñ
IV A Ãèïîòåëîðèçì Àëîáàðíàÿ èëè ñåìèëîáàðíàÿ
Ñðåäèííàÿ ðàñùåëèíà ãóáû
Ïëîñêèé íîñ
IV B Ãëàçíîé ãèïîòåëîðèçì Ñåìèëîáàðíàÿ èëè ëîáàðíàÿ
Ñðåäèííàÿ ðàñùåëèíà ãóáû (ïîëíàÿ èëè ÷àñòè÷íàÿ)
Ïëîñêèé íîñ
Ï ð è ì å ÷ à í è ÿ. Ïðîáîñöèñ (proboscis, ñèí.: íîñ äîáàâî÷íûé, «õîáîòîê») — âûðîñò â âèäå òðóáêè, ðàñïîëàãàþùèéñÿ ó êîðíÿ íîñà; â
îñíîâå — íàðóøåíèå íîðìàëüíîãî õîäà ðàçâèòèÿ íîñîâûõ ÿìîê è, êàê ðåçóëüòàò, ïðåâðàùåíèå íîñîâûõ îòðîñòêîâ â öèëèíäðè÷åñêèå ìàñ-
ñû òêàíè, õîáîòêîîáðàçíî âûñòóïàþùèå íà ëèöå; «õîáîòîê» ìîæåò îêàçàòüñÿ äâóìÿ ïîëîâèíêàìè íîñà, ñëèâøèìèñÿ â îäíî îáðàçîâàíèå;
èíîãäà ðàçðàñòàíèÿ òêàíè ðàñïîëàãàþòñÿ àñèììåòðè÷íî. Ãèïîòåëîðèçì — óìåíüøåíèå ðàññòîÿíèÿ ìåæäó êàêèìè-ëèáî ïàðíûìè îðãàíà-
ìè; ïðè ãëàçíîì ãèïîòåëîðèçìå îïðåäåëÿåòñÿ óìåíüøåíèå ðàññòîÿíèÿ ìåæäó âíóòðåííèìè êðàÿìè ãëàçíèö.
делается, только если необходимо подтвердить диаг- ется «слияние» таламусов, также отсутствуют мозо-
ноз. В случае алобарной голопрозэнцефалии на листое тело, прозрачная перегородка, серп, нейроги-
МРТ межполушарная щель отсутствует, определя- пофиз, обонятельные луковицы и обонятельные тра-МЕДИЦИНСКИЙ АКАДЕМИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ, 2013 г., ТОМ 13, № 1 59
кты. Имеется единственный желудочек, который по перегородки является одним из главных признаков,
форме напоминает подкову (рис. 5). Семилобарная позволяющих заподозрить лобарную голопрозэнце-
отличается тем, что имеется разделение задних отде- фалию. При лобарной голопрозэнцефалии гемисферы
лов мозга. Таламусы частично или полностью слива- большого мозга полностью разделены, за исключени-
ются между собой, в этом случае III желудочек от- ем участков слияния, располагающихся в области по-
а б
Рис. 5. Беременность 23–24 нед. Алобарная голопрозэнцефалия. Микроофтальмия. Гипотелоризм. Синдактилия: а — Т2-ВИ ВИ SSFSE
ИП. Аксиальная плоскость; б — Т2-ВИ SSFSE ИП. Сагиттальная плоскость. Отсутствуют межполушарная щель, серп мозга, имеется
единственный желудочек щелевидной формы (а). В задних отделах черепа больших размеров дорсальная киста (б).
сутствует (рис. 6). Как при алобарной, так и при ясных извилин или в области лобных рогов боковых
семилобарной форме голопрозэнцефалии в задних желудочков. Все виды голопрозэнцефалии часто со-
четаются с микроцефалией, и реже с макроцефалией,
причиной которой служит гидроцефалия, обусловлен-
ная стенозом водопровода. Важным признаком явля-
ется слияние между собой передних рогов боковых
желудочков, с уплощением крыши боковых желудоч-
ков, слившиеся передние рога боковых желудочков
имеют прямоугольную форму, могут сообщаться
с верхними отделами III желудочка; также в полости
III желудочка в виде линейной структуры могут опре-
деляться слившиеся между собой своды.
Заключение. Ультразвуковое исследование —
скрининговый метод в пренатологии. МРТ является
методом второго порядка, дополняющим сонографию
Рис. 6. Беременность 32 нед. Семилобарная голопрозэнцефалия. в оценке состояния плода, начиная со II триместра бе-
Т2-ВИ SSFSE ИП. Аксиальная плоскость. Отсутствуют ременности. МРТ позволяет обнаруживать признаки
межполушарная щель, серп мозга, таламусы разделены не мальформаций кортикального развития головного
полностью. В затылочной области выявляется межполушарная щель,
частично сформированы задние рога боковых желудочков. мозга: задержку формирования борозд, изменение
толщины коры, формы и ширины борозд, нарушение
ламинарного строения полушарий большого мозга,
отделах мозга может располагаться крупная дор- субэпендимальные узлы, расщелины коры, измене-
сальная киста (дорсальный мешок). ние формы желудочков. МРТ более информативна,
Проведение МРТ может предоставить дополни- чем УЗИ, при выявлении мальформаций кортикаль-
тельную информацию при подозрении на лобарную ного развития, определении степени нарушения ди-
голопрозэнцефалию. Отсутствие полости прозрачной вертикуляции головного мозга плода.
Литература
1. Raybaud C., Levrier O., Brunel H. et al. MR maging of fetal brain malformations // Chid. Nerv. Syst.— 2003.— Vol. 19.— Р. 455–470.
2. Лучевые исследования головного мозга плода и новорожденного / под ред. Т. Н. Трофимовой.— СПб.: Балтийский медицинский обра-
зовательный центр, 2011.— 200 с.60 МЕДИЦИНСКИЙ АКАДЕМИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ, 2013 г., ТОМ 13, № 1
3. Трофимова Т. Н., Халиков А. Д., Воронин Д. В. и др. Магнитно-резонансная томография плода // ВИЧ-инфекция и иммуносупрес-
сия.— 2012.— Т. 4, № 1.— С. 88–96.
4. Maalouf E. F., Duggan P. J., Cousell S. J. et al. Comparision of findings on cranial ultrasound and magnetic resonance imaging in prenatal infants
// Pediatrics.— 2001.— Vol. 107.— Р. 719–727.
5. Трофимова Т. Н., Халиков А. Д., Воронин Д. В. Нужна ли пренатальная магнитно-резонансная томография? // Лучевая диагностика
и терапия.— 2011.— № 2 (2).— С. 13–21.
6. Levine D., Barnes P. Cortical maturation in normal and abnormal fetuses as assessed with prenatal MR imaging // Radiology.— 1999.— Vol.
210.— Р. 751–758.
7. Garel C., Chantrel E., Brisse H. et al. Fetal cerebal cortex : normal gestational landmarks identified using prenatal MR imaging // Am.
J. Neuroradiol.— 2001.— Vol. 22.— Р. 184–189.
8. Fogliarini C., Chaumoitre K., Chapon F. et al. Assessment of cortical maturation with prenatal MRI (part I: abnormalities of cortical maturation)
// Eur. Radiol.— 2005.— Vol. 15.— Р. 1671–1785.
9. Ghai S, Fong K. W., Ants Toi A. et al. Prenatal US and MR Imaging Findings of Lissencephaly: Review of Fetal Cerebral Sulcal Development
// RadioGraphics.— 2006.— Vol. 26.— Р. 389–405 (Published online 10.1148/rg.262055059).
10. Bargallo N., Puerto D., De Juan C. et al. Hereditary subependymal heterotopia associated with mega cisterna magna: antenatal diagnosis with
magnetic resonance imaging // Ultrasound Obstet. Gynecol.— 2002.— Vol. 20.— Р. 86–89.
11. Mitchell L. A., Simon E. M., Filly R. A., Barkovich A. J. Antenatal Diagnosis of subependymal heterotopia // Am. J. Neuroradiol.— 2000.—
Vol. 21.— Р. 296–300
12. Fogliarini C., Chaumoitre K., Chapon F. et al. Assessment of cortical maturation with prenatal MRI (part II: abnormalities of cortical maturation)
// Eur. Radiol.— 2005.— Vol. 15.— Р. 1781–1789.
13. Righini A., Zirpoli S., Mrakic F. et al. Early prenatal MR imaging diagnosis of polymicrogyria // Am. J. Neuroradiol.— 2004.— Vol. 25.—
Р. 343–346.
14. Glenn O. A., Quiroz E. M., Berman J. I. et al. Diffusion-weighted imaging in fetuses with unilateral cortical malformations and callosal agenesis
// Am. J. Neuroradiol.— 2010.— Vol. 31.— Р. 1100–1102.
15. Oh A., Kennedy A., Frias A. et al. Fetal schizencephaly: pre- abd postnatal imaging with review of the clinical manifistation // RadioGraphics.—
2005.— Vol. 25.— Р. 647–657.
16. Lee W., Comstock C. H., Kazmierczak C. et al. Prenatal diagnostic challenges and pitfalls for schizencephaly: a case study // J. Ultrasound
Med.— 2009.— Vol. 28 (10).— Р. 1379–1384.
17. Dill P., Poretti A., Boltshauser E., Huisman T. A. G. M. Fetal magnetic resonance imaging in midline malformations of the central nervos system
and review of the literature // J. Neuroradiol.— 2009.— Vol. 36.— Р. 138–146.
18. Barkovich A. J., Quint D. J. Middle interhemispheric fusion: an unusual variant of holoprosencephaly // Am. J. Neuroradiol.— 1993.—
Vol. 14.— Р. 431–440.
19. Simon E. M., Hevner R. F., Pinter J. D. еt al. The middle interhemispheric variant of holoprosencephaly // Am. J. Neuroradiol.— 2002.—
Vol. 23.— Р. 151–156.
Поступила в редакцию: 29.10.2012 г.
Контактная информация: Халиков Азиз Джауланович. azzizz@mail.ru
Подписка на 2013 г. открыта
Наш подписной индекс — 5 7 9 9 9Вы также можете почитать
